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申请/专利权人：云准医药科技(广州)有限公司
摘要：本申请涉及单细胞的混样拆分技术领域，公开了一种基于SNP多态性的单细胞barcode身份识别方法，使用人类的SNP变异位点数据库进行位点的确定进行验证和识别，在本申请中，SNP能很好的在减少实验环节方面的干扰，通过不同人的SNP位点直接在fastq层面识别差异，最终通过位点的差异权重进行身份的识别，很好的降低了人为的干扰，提高多样本的单细胞拆分的准确性。
主权项：1.一种基于SNP多态性的单细胞barcode身份识别方法，其特征在于，使用人类的SNP变异位点数据库进行位点的确定进行验证和识别；具体包括：S1：通过STAR将原始fastq数据与参考基因组进行比对，通过k-mer标签，在参考基因组上快速定位可能的比对位置，获取比对bam文件；S2：使用samtools的mpileup提取SNP的位点信息，过滤低覆盖度低于20的位点，去除基因型01的杂合位点的信息，并计算该位点的基因型00和基因型11的比例；S3：将基于所述S1和所述S2获取结果与人类的SNP变异位点数据库进行同点位比较，获取权重值weight，其中，PL为人类的SNP变异位点数据库中的基因型00、基因型10和基因型11的比例，site-number为检测到的所有相同位点的数量，coverage为检测到该位点的覆盖率；S4：获取每一个细胞对应的SNP位点的权重值矩阵，使用sklearn的机器学习的梯度优化算法进行分类，最终获取每一个barcode最可能属于的供体。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 云准医药科技(广州)有限公司 一种基于SNP多态性的单细胞barcode身份识别方法
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