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龙图腾网恭喜亚能生物技术(深圳)有限公司申请的专利一种检测异常血红蛋白基因突变的试剂盒获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114381515B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2023-09-26发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210124552.8，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权一种检测异常血红蛋白基因突变的试剂盒是由曲玲;郭威林;周万军;刘南松;宋丽思设计研发完成，并于2022-02-10向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种检测异常血红蛋白基因突变的试剂盒在说明书摘要公布了：本申请公开了一种检测人类异常血红蛋白基因突变的试剂盒。本申请检测异常血红蛋白基因突变的试剂盒包括检测8种异常α‑珠蛋白基因点突变的试剂A，和检测6种异常β‑珠蛋白基因点突变的试剂B；试剂A包括一组α珠蛋白特异性引物对和八条α珠蛋白突变位点特异性探针；试剂B包括两组β珠蛋白特异性引物对和五条β珠蛋白突变位点特异性探针。本申请检测异常血红蛋白基因突变的试剂盒，能同时检测14种异常血红蛋白基因突变，检测位点更全面、效率更高、准确性高和重复性好。

本发明授权一种检测异常血红蛋白基因突变的试剂盒在权利要求书中公布了：1.一种检测人类异常血红蛋白基因突变的试剂盒，其特征在于：包括检测8种异常α-珠蛋白基因点突变的试剂A，和检测6种异常β-珠蛋白基因点突变的试剂B；所述试剂A由一组α珠蛋白特异性引物对和八条α珠蛋白突变位点特异性探针组成；所述一组α珠蛋白特异性引物对的上游引物为SeqIDNo.1所示序列，下游引物为SeqIDNo.2所示序列，所述八条α珠蛋白突变位点特异性探针依序为SeqIDNo.3至SeqIDNo.10所示序列；所述试剂B由两组β珠蛋白特异性引物对和五条β珠蛋白突变位点特异性探针组成；所述两组β珠蛋白特异性引物对中，其中一组β珠蛋白特异性引物对的上游引物为SeqIDNo.11所示序列，下游引物为SeqIDNo.12所示序列；另一组β珠蛋白特异性引物对的上游引物为SeqIDNo.13所示序列，下游引物为SeqIDNo.14所示序列；所述五条β珠蛋白突变位点特异性探针依序为SeqIDNo.15至SeqIDNo.19所示序列；SeqIDNo.1：5’-CGGCACTCTTCTGGTCCCCACAG-3’；SeqIDNo.2：5’-CCACTCAGACTTTATTCAAAGAC-3’；SeqIDNo.3：5’-CCGACCTTACGCCAGGCGGCC-3’；SeqIDNo.4：5’-GCCTCACCTCTCCAGGGCCTC-3’；SeqIDNo.5：5’-AAGGACAGGAACATCCTGC-3’；SeqIDNo.6：5’-GGCATGCCNNNNNNNNNCACGTGCGC-3’；SeqIDNo.7：5’-TTGGGCATNNNNNNNNNGTCCACGTGCGC-3’；SeqIDNo.8：5’-CACCCGAAGCTTGTGCGC-3’；SeqIDNo.9：5’-GGAGGCGTGCACCGCAGGG-3’；SeqIDNo.10：5’-GGAGGTCAGCACGGCGCTCACA-3’；SeqIDNo.11：5’-GGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGG-3’；SeqIDNo.12：5’-AGGGTCCCATAGACTCACCCT-3’；SeqIDNo.13：5’-GGCCCTTTTGCTAATCATGTT-3’；SeqIDNo.14：5’-AAGGCCCTTCATAATATCCCC-3’；SeqIDNo.15：5’-AACGTGGATGAAGTTGGTGGT-3’；SeqIDNo.16：5’-CTGTTATGGACAACCCNNNNNNNNNGTGAAG-3’；SeqIDNo.17：5’-CTGTTATNNNNNNNNNACCCTAAGGTGA-3’；SeqIDNo.18：5’-ACGTGGATCCTCAGAACTTCA-3’；SeqIDNo.19：5’-TGGGCCAGCTCACAGACC-3’；其中，SeqIDNo.6、SeqIDNo.7、SeqIDNo.16和SeqIDNo.17所示序列的探针为拱桥探针，这四个探针中的“NNNNNNNNN”表示与靶序列不匹配的长度为5-15bp的序列，使得这四个探针与靶标结合后呈拱桥形状；八条α珠蛋白突变位点特异性探针和五条β珠蛋白突变位点特异性探针的5’端都标记有相同或不同的荧光基团，3’端都标记有相同或不同的荧光淬灭基团。

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