买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网获悉浙江洛兮医学检验实验室有限公司申请的专利一种基于测序深度的拷贝数变异检测流程方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119091954B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-30发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411223373.5，技术领域涉及：G16B20/10；该发明授权一种基于测序深度的拷贝数变异检测流程方法是由鲍乾;谢展;李姗珊设计研发完成，并于2024-09-03向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于测序深度的拷贝数变异检测流程方法在说明书摘要公布了：本发明涉及生物检测分析领域，公开了一种基于测序深度的拷贝数变异检测流程方法，包括以下步骤：步骤S1：获取阴性样本和待测样本的测序数据并进行处理，得到基准测序数据和待测测序数据；步骤S2：分别与参考基因组进行比对，得到基准比对文件和待测比对文件；步骤S3：划分主区域和子区域，并进行GC含量校正；步骤S4：根据参数Mappability对样本主区域进行过滤筛选和归一化处理，获取参数信息；步骤S5：根据参数信息判断待测样本的拷贝数变异，并计算拷贝数值；步骤S6：输出结果。本发明通过使用一个非重叠的主区域以及多个重叠的子区域进行GC含量校正，可以有效避免因窗口划分问题导致窗口测序深度存在微小偏差的问题，能更准确检测出拷贝数变异。

本发明授权一种基于测序深度的拷贝数变异检测流程方法在权利要求书中公布了：1.一种基于测序深度的拷贝数变异检测流程方法，其特征在于，具体步骤如下：步骤S1：获取多个不含拷贝数变异的阴性样本和待测样本的测序数据并进行质控，得到处理后的测序数据，分别为基准测序数据和待测测序数据；步骤S2：将处理后的基准测序数据和待测测序数据分别与参考基因组进行比对，得到基准比对文件和待测比对文件；步骤S3：根据基准比对文件和待测比对文件依次划分主区域与子区域，对各个区域进行GC含量校正，具体步骤包括：步骤S31：划分一个长度为Mbp的连续且非重叠的主区域；步骤S32：根据主区域划分n个连续且非重叠，长度为Mbp的子区域，其中每个区域之间存在部分重叠，重叠长度为mbp；步骤S33：计算每个区域中每个窗口的RD值；步骤S34：依次对每个区域窗口的RD值进行GC含量校正，校正公式为： 其中，为该区域的窗口i经过GC含量校正后的深度值，RDi为窗口i的原始深度值，RDavg为该区域中所有窗口的深度均值，RDgc为该区域中含有相同GC含量的窗口深度均值；步骤S35：根据每个区域重新计算每个位点的校正深度值，计算公式为： 其中，为位点t经过校正后的深度，n为区域总数，RDm,i为第m个区域的第i个窗口的原始深度值，为第m个区域的第i个窗口校正后的深度值，SDt为位点t的深度值；步骤S36：根据每个位点校正的深度值，重新计算主区域的每个窗口的RD值；步骤S4：依据参数Mappability对每个样本的主区域进行过滤筛选，并进行归一化处理，获取参数信息；步骤S5：根据阴性样本与待测样本的参数信息判断待测样本中的拷贝数变异，并计算拷贝数值；步骤S6：输出结果。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人浙江洛兮医学检验实验室有限公司，其通讯地址为：313000 浙江省湖州市安吉县递铺街道半岛中路198号2幢2楼2号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。