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龙图腾网获悉山东建筑大学申请的专利基于生物信息的单核苷酸变异致病性分类方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117292753B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-30发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202311082624.8，技术领域涉及：G16B30/10；该发明授权基于生物信息的单核苷酸变异致病性分类方法及系统是由郝凡昌;柏苛设计研发完成，并于2023-08-24向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于生物信息的单核苷酸变异致病性分类方法及系统在说明书摘要公布了：本发明涉及基于生物信息的单核苷酸变异致病性分类方法及系统，包括以下步骤：获取每个DNA的多重序列比对，经预处理获得每个核苷酸的位置及每条核苷酸序列的重要性，将得到的重要性作为权重分配到对应的核苷酸序列上，形成输入矩阵；根据得到的输入矩阵对DNA序列采样，基于带有自注意力机制的变分自回归模型器，学习DNA序列的概率分布；根据得到的概率分布计算每个单核苷酸变异序列的进化指数，进化指数为单核苷酸变异序列与野生型序列的对数似然差异；将得到的进化指数拟合成为多个簇，分别对应单核苷酸变异序列的致病性概率，将单核苷酸变异序列的致病性概率划分为良性、可能良性、可能致病、致病和不确定意义五个类别。

本发明授权基于生物信息的单核苷酸变异致病性分类方法及系统在权利要求书中公布了：1.基于生物信息的单核苷酸变异致病性分类方法，其特征在于，包括以下步骤：获取每个DNA的多重序列比对，经预处理获得每个核苷酸的位置及每条核苷酸序列的重要性，将得到的重要性作为权重分配到对应的核苷酸序列上，形成输入矩阵；根据得到的输入矩阵对DNA序列采样，基于带有自注意力机制的变分自回归模型器，学习DNA序列的概率分布；根据得到的概率分布计算每个单核苷酸变异序列的进化指数，进化指数为单核苷酸变异序列与野生型序列的对数似然差异；将得到的进化指数拟合成为多个簇，分别对应单核苷酸变异序列的致病性概率，将单核苷酸变异序列的致病性概率划分为良性、可能良性、可能致病、致病和不确定意义五个类别；具体为：在所有DNA的进化指数上训练高斯混合模型，即全局高斯，该全局模型的参数用于初始化特定DNA的高斯混合模型，即局部高斯；根据全局与局部高斯计算该特定DNA的单核苷酸变异序列的致病性分数；得到的致病性分数将单核苷酸变异序列划分为良性、可能良性、可能致病和致病四个类别；基于预测熵计算每个单核苷酸变异序列的类别划分的不确定性，将具有最高不确定性中设定百分比的类别作为不确定意义。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人山东建筑大学，其通讯地址为：250101 山东省济南市历城区临港开发区凤鸣路1000号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。