南京世和基因生物技术股份有限公司;南京世和医疗器械有限公司邵阳获国家专利权
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龙图腾网获悉南京世和基因生物技术股份有限公司;南京世和医疗器械有限公司申请的专利肠癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN113903398B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-06-06发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202111053742.7,技术领域涉及:G16B30/10;该发明授权肠癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质是由邵阳;彭俊杰;李雅琪;吴雪;刘睿;包华;吴舒雨;鲍海蓉;唐皖湘夫;常双;杨珊珊设计研发完成,并于2021-09-08向国家知识产权局提交的专利申请。
本肠癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质在说明书摘要公布了:本发明提供了肠癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质,本发明通过对高通量测序结果进行结直肠癌健康人差异DNA片段高分辨率长度分布,读段5端断点处序列读段读段占比和1MB窗口拷贝数变化分析,利用梯度提升机,随机森林和深度网络学习分别进行训练建模,最后通过广义线性模型构建多特征多算法整合模型,实现了对结直肠癌无创精准诊断的目的。
本发明授权肠癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质在权利要求书中公布了:1.一种肠癌早筛模型的构建方法,其特征在于,包括如下步骤:步骤1,对阳性组和对照组的样本进行cfDNA的提取并测序,获得读段数据;步骤2,将读段数据结果比对至参考基因组,获得在参考基因组上的不同窗口范围内的不同长度区间内的读段的数量,作为第一特征值;步骤3,将读段数据结果比对至参考基因组,得到读段的5’端在参考基因组上的位置;获得所述的位置处的上下游各m个bp碱基的序列数据,作为碱基片段集合;以得到的各个碱基片段在全部片段中的所占比例作为第二特征值;步骤4,将参考基因组划分为多个窗口,并分别获得在每个窗口范围内的拷贝数数据,作为第三特征值;步骤5,以第一、第二和第三特征值共同作为初始特征值,筛选出初始特征值中在阳性组和对照组的样本之间存在显著性差异的特征向量,作为模型特征向量;步骤6,将阳性组和对照组的样本的显著性差异的特征向量作为分类器模型的输入值,并以患肠癌概率作为模型输出值,对模型进行训练,获得早筛模型;所述的分类器模型为线性模型,模型中包含的变量分别为采用第一、第二、第三特征值当中的存在显著性差异的特征向量分别输入至步骤5中训练得到的梯度提升算法模型、随机森林模型以及深度网络学习模型而得到,并且分类器模型对9种训练模型结果使用广义线性模型进行二次集合训练,将9种训练模型转化为最终线性方程;所述的步骤2中包括:步骤2-1,将参考基因组划分为多个窗口,并分别获得在每个窗口范围内的全部读段数量、短读段数量和超长读段数量;步骤2-2,分别以各个染色体上的长臂和短臂作为区域范围,并获得在每个范围内的不同长度梯度区间中的读段数量;所述的长臂和短臂是指:chr1_p、chr4_q、chr8_p、chr11_q、chr16_q、chr20_p、chr1_q、chr5_p、chr8_q、chr12_p、chr17_p、chr20_q、chr2_p、chr5_q、chr9_p、chr12_q、chr17_q、chr21_q、chr2_q、chr6_p、chr9_q、chr13_q、chr18_p、chr22_q、chr3_p、chr6_q、chr10_p、chr14_q、chr18_q、chrX_p、chr3_q、chr7_p、chr10_q、chr15_q、chr19_p、chrX_q、chr4_p、chr7_q、chr11_p、chr16_p、chr19_q;步骤2-3,将步骤2-1和2-2中获得的数据共同作为第一特征值;所述的短读段是指长度40-80bp,所述的超长读段数量是200-300bp;全部读段是指长度在40-300bp范围;所述的步骤2-1中窗口的大小范围是5Mb;所述的步骤2-2中不同长度梯度区间是指在40-300bp范围内以10bp步长递增而得到的不同长度梯度范围;m是4。
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