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江苏硕世生物科技股份有限公司黄青红获国家专利权

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龙图腾网获悉江苏硕世生物科技股份有限公司申请的专利检测SMN1、SMN2基因拷贝数变异的引物、探针、试剂盒及方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN119685475B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-06-24发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202510199404.6,技术领域涉及:C12Q1/6883;该发明授权检测SMN1、SMN2基因拷贝数变异的引物、探针、试剂盒及方法是由黄青红;张蓉;郭玉婉;张小康;王珊;陈永红;聂自豪;杨迎花;刘中华;王国强设计研发完成,并于2025-02-24向国家知识产权局提交的专利申请。

检测SMN1、SMN2基因拷贝数变异的引物、探针、试剂盒及方法在说明书摘要公布了:本发明涉及一种检测SMN1、SMN2基因拷贝数变异的引物、探针、试剂盒及方法。本发明试剂盒结合扩增阻滞突变系统PCR(ARMS‑PCR)和竞争引物PCR(COP‑PCR),并搭配Taq‑Man探针法,能够有效区分SMN1基因与SMN2基因在第7、8外显子2个不同位点差异的同时,保证靶标的扩增效率,且灵敏度高、特异性好,稳定性(精密度)高。此外,试剂盒搭配稳定的PCR扩增反应组分,能够有效区分SMN1缺失、携带和正常之间的差异的同时,也可以对SMN2的拷贝数进行计算分析,帮助SMA患者的病情分析、用药指导及预后等做出依据。

本发明授权检测SMN1、SMN2基因拷贝数变异的引物、探针、试剂盒及方法在权利要求书中公布了:1.检测SMN1、SMN2基因拷贝数变异的引物和探针组合,其特征在于,所述引物和探针组合包括如下序列: 用于检测SMN1基因EXON7位点的上游引物、Blocker、下游引物的核苷酸序列分别如SEQIDNo.1-3所示;用于检测SMN1基因EXON7位点的探针的核苷酸序列如SEQIDNo.4所示; 用于检测SMN2基因EXON7位点的上游引物、Blocker、下游引物的核苷酸序列分别如SEQIDNo.5-7所示;用于检测SMN2基因EXON7位点的探针的核苷酸序列如SEQIDNo.4所示; 用于检测SMN1基因EXON8位点的上游引物、Blocker、下游引物的核苷酸序列分别如SEQIDNo.8-10所示;用于检测SMN1基因EXON8位点的探针的核苷酸序列如SEQIDNo.11所示; 用于检测SMN2基因EXON8位点的上游引物、Blocker、下游引物的核苷酸序列分别如SEQIDNo.12、SEQIDNo.13、SEQIDNo.10所示;用于检测SMN2基因EXON8位点的探针的核苷酸序列如SEQIDNo.11所示; 用于检测内标基因TOP3A的引物的核苷酸序列分别如SEQIDNo.14-15所示;用于检测内标基因TOP3A的探针的核苷酸序列如SEQIDNo.16所示。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人江苏硕世生物科技股份有限公司,其通讯地址为:225300 江苏省泰州市药城大道837号;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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