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龙图腾网获悉深圳会众生物技术有限公司申请的专利一种检测半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因多态性的引物和探针组合及试剂盒获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119639887B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-06-24发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510158540.0，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权一种检测半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因多态性的引物和探针组合及试剂盒是由孙芳;徐雨涵;刘福平设计研发完成，并于2025-02-13向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种检测半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因多态性的引物和探针组合及试剂盒在说明书摘要公布了：本发明公开了一种检测半乳糖‑1‑磷酸尿苷转移酶基因多态性的引物和探针组合及试剂盒，涉及体外检测技术领域，所述检测半乳糖‑1‑磷酸尿苷转移酶的引物和探针组合分两类进行检测，每一类引物和探针组都有3种引物和探针组合，可同时检测8种半乳糖‑1‑磷酸尿苷转移酶基因的突变位点，缩短了诊断时间，降低了检测成本；同一类引物和探针组中使用taqman探针以及MGB探针，能够更好的区分杂合样本Tm值，减少了漏检或基因型错判问题，提高了检测的灵敏度和准确性；此外，β‑actin基因内参进行质控，提高了检测的可比较性。

本发明授权一种检测半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因多态性的引物和探针组合及试剂盒在权利要求书中公布了：1.一种检测半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因多态性的试剂盒，其特征在于，包括： 第一PCR反应液，包括探针法qPCR反应缓冲液、dATP、dCTP、dGTP、dUTP、UNG酶、DNA聚合酶； 第二PCR反应液，包括探针法qPCR反应缓冲液、dATP、dCTP、dGTP、dUTP、UNG酶、DNA聚合酶； 所述检测半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因多态性的试剂盒包括第一类引物和探针组合和第二类引物和探针组合，所述第一类引物和探针组合包括第一组合、第二组合、以及第三组合，所述第二类引物和探针组合包括第四组合、第五组合、以及内参组合，所述第一类引物和探针组合设置在所述第一PCR反应液中，所述第二类引物和探针组合设置在所述第二PCR反应液中，其中： 所述第一组合包括针对c.564G＞C检测位点的上游引物F1、下游引物R1、以及探针P1，所述F1的核苷酸序列如SEQIDNO.1所示，所述R1的核苷酸序列如SEQIDNO.2所示，所述P1的核苷酸序列如SEQIDNO.3所示； 所述第二组合包括针对c.378-2A＞T检测位点的上游引物F2、下游引物R2、以及探针P2，所述F2的核苷酸序列如SEQIDNO.4所示，所述R2的核苷酸序列如SEQIDNO.5所示，所述P2的核苷酸序列如SEQIDNO.6所示； 所述第三组合包括针对c.970C＞G检测位点和c.1018G＞A检测位点的上游引物F3、下游引物R3、探针P3、以及探针P4，所述F3的核苷酸序列如SEQIDNO.7所示，所述R3的核苷酸序列如SEQIDNO.8所示，所述P3的核苷酸序列如SEQIDNO.9所示，所述P4的核苷酸序列如SEQIDNO.10所示； 所述第四组合包括针对c.754C＞T检测位点、c.829T＞C检测位点和c.904+1G＞T检测位点的上游引物F4、下游引物R4、探针P5、探针P6、以及探针P7，所述F4的核苷酸序列如SEQIDNO.11所示，所述R4的核苷酸序列如SEQIDNO.12所示，所述P5的核苷酸序列如SEQIDNO.13所示，所述P6的核苷酸序列如SEQIDNO.14所示，所述P7的核苷酸序列如SEQIDNO.15所示； 所述第五组合包括针对c.116A＞T检测位点的上游引物F5、下游引物R5、以及探针P8，所述F1的核苷酸序列如SEQIDNO.16所示，所述R5的核苷酸序列如SEQIDNO.17所示，所述P8的核苷酸序列如SEQIDNO.18所示； 所述内参组合包括针对β-actin的上游引物F6、下游引物R6、以及探针P9，所述F6的核苷酸序列如SEQIDNO.19所示，所述R6的核苷酸序列如SEQIDNO.20所示，所述P9的核苷酸序列如SEQIDNO.21所示。

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