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北京贝瑞和康生物技术有限公司卢玉林获国家专利权

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龙图腾网获悉北京贝瑞和康生物技术有限公司申请的专利用于确定目标片段单体型的方法、设备、介质和程序产品获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN120072058B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-15发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202510541354.5,技术领域涉及:G16B30/10;该发明授权用于确定目标片段单体型的方法、设备、介质和程序产品是由卢玉林;詹嘉晗;毛爱平;李淑娟;任志林设计研发完成,并于2025-04-27向国家知识产权局提交的专利申请。

用于确定目标片段单体型的方法、设备、介质和程序产品在说明书摘要公布了:本发明涉及一种用于确定目标片段单体型的方法、设备、介质和程序产品。该方法包括:获取来自待测样本的关于目标片段的输入测序序列集合,所述输入测序序列集合包含关于目标片段的多条测序序列;将所述测序序列与参考基因组序列进行比对,确定目标片段内与每一条测序序列对应的杂合单核苷酸多态性信息;基于每一个杂合单核苷酸多态性位点对单体型定相的贡献度,对所述输入测序序列集合进行多次递归划分,从而确定所述目标片段的单体型。本发明显著提高了对多拷贝基因进行单体型定相的效率与准确度。

本发明授权用于确定目标片段单体型的方法、设备、介质和程序产品在权利要求书中公布了:1.一种用于确定目标片段单体型的方法,包括: 获取来自待测样本的关于目标片段的输入测序序列集合,所述输入测序序列集合包含关于目标片段的多条测序序列; 将所述测序序列与参考基因组序列进行比对,确定目标片段内与每一条测序序列对应的杂合单核苷酸多态性信息; 基于每一个杂合单核苷酸多态性位点对单体型定相的贡献度,对所述输入测序序列集合进行多次递归划分,从而确定所述目标片段的单体型; 其中所述杂合单核苷酸多态性位点对单体型定相的贡献度的评估方法包括: 针对待评估杂合单核苷酸多态性位点,根据当前输入测序序列集合中各测序序列在所述待评估杂合单核苷酸多态性位点处的碱基类型,将当前输入测序序列集合中的测序序列划分为多个子集; 遍历关于目标片段的所有杂合单核苷酸多态性位点,针对其中每一个杂合单核苷酸多态性位点: 响应于在每一个子集中,各测序序列在该杂合单核苷酸多态性位点处的碱基类型均唯一,所述待评估杂合单核苷酸多态性位点的贡献度加1分; 响应于在任一子集中,各测序序列在该杂合单核苷酸多态性位点处的碱基类型不唯一,所述待评估杂合单核苷酸多态性位点的贡献度不增加; 累计总得分,作为所述待评估杂合单核苷酸多态性位点对单体型定相的贡献度。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人北京贝瑞和康生物技术有限公司,其通讯地址为:102206 北京市昌平区科技园区生命园路4号院5号楼8层801;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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