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【发明授权】一种在27个群体中识别中国青藏高原藏族群体个体的方法和系统_公安部物证鉴定中心_201710713359.7 

申请/专利权人:公安部物证鉴定中心

申请日:2017-08-18

公开(公告)日:2020-06-30

公开(公告)号:CN107400713B

主分类号:C12Q1/6888(20180101)

分类号:C12Q1/6888(20180101)

优先权:

专利状态码:有效-授权

法律状态:2020.06.30#授权;2017.12.22#实质审查的生效;2017.11.28#公开

摘要:本发明提供一种在27个群体中识别中国青藏高原藏族群体个体的方法和系统,所述方法包括提取个体的DNA;获得所述DNA的87个藏族特异高原适应SNP位点的基因型;将所述各特异性位点的基因型利用STRUCTURE软件获得所述个体的群体遗传成分分析结果,根据该结果识别该个体是否为中国青藏高原藏族群体个体。本发明提供的方案能将个体在27个群体中识别为中国青藏高原藏族群体个体或非中国青藏高原藏族群体个体。本发明的方案能增加针对东亚亚人群的分辨率,可为相关案件提供侦破线索。

主权项:1.一种在27个群体中识别中国青藏高原藏族群体个体的方法,其特征在于,该方法包括:1提取个体的DNA;2获得所述DNA的87个藏族特异高原适应SNP位点的基因型,所述87个藏族特异高原适应SNP位点为:rs10178633、rs10193827、rs10206434、rs1109285、rs1109286、rs11122280、rs11125068、rs115321619、s116062164、rs116611511、rs11675232、rs11675441、rs11689011、rs11805033、rs12467821、rs13003074、rs13006131、rs13419896、rs13424253、rs1374749、rs141366568、rs141426873、rs142826801、rs1447563、rs149306391、rs150877473、rs1562453、rs17034950、rs17035010、rs17035013、rs1867784、rs1868092、rs1992846、rs2066140、rs2121266、rs2153364、rs2244986、rs2275279、rs2486729、rs2486736、rs2486745、rs2491412、rs2739506、rs2739513、rs2790880、rs2790882、rs2808611、rs3088359、rs369097672、rs3768729、rs4450662、rs480902、rs4953342、rs4953343、rs4953353、rs4953354、rs4953357、rs4953359、rs4953360、rs4953372、rs55981512、rs58160876、rs61151542、rs6679627、rs6712143、rs6715787、rs6756667、rs73926263、rs73926264、rs73926265、rs74898705、rs7534248、rs7565341、rs7571218、rs7582701、rs7583088、rs7583392、rs7583554、rs7586141、rs7589621、rs7590087、rs7594278、rs76347095、rs78569471、rs9679290、rs982414以及rs9973653;3将所述各藏族特异高原适应SNP位点的基因型利用STRUCTURE软件获得所述个体的群体遗传成分分析结果,根据该结果识别该个体是否为中国青藏高原藏族群体个体;所述27个群体为冈比亚西部人群、塞拉利昂的门德人群、尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群、肯尼亚卢西亚人群、尼日利亚艾森人群、美国西部黑人群、加勒比海巴巴多斯岛人群、秘鲁利马人群、哥伦比亚麦德林的哥伦比亚人群、波多黎各人群、美国洛杉矶的墨西哥人群、美国犹他州的北欧和西欧后裔、芬兰的芬兰人群、苏格兰和英格兰的英国人群、西班牙的伊比利亚人群、意大利的塔斯卡尼亚人群、孟加拉的孟加拉人群、巴基斯坦的旁遮普人群、德克萨斯州休斯顿的古吉拉特语系印度人群、英国的印度泰卢固人群、英国的斯里兰卡泰米尔人群、日本东京地区的日本人群、中国北京汉族人群、中国南方汉族人群、越南京族人群、中国西双版纳傣族人群以及中国青藏高原藏族人群。

全文数据:一种在27个群体中识别中国青藏高原藏族群体个体的方法和系统技术领域[0001]本发明涉及一种识别个体群体来源的方法和系统,尤其涉及一种在27个群体中识别中国青藏高原藏族群体个体的方法和系统。背景技术[0002]伴随经济全球化,不同国家、区域间的人员流动加大,涉外、反恐、跨区域流动作案等复杂案件不断增多,案件侦查的难度日益加大。例如,北京、上海、广东等大城市经常出现涉外案件。目前国际人种主要分为非洲、美洲、欧洲、南亚、东亚人种及由这些人种形成的混合人种。[0003]通常,利用从案件现场生物检材中提取到的DNA中蕴含的祖先信息例如群体遗传成分分析来推测供者的群体来源,这会对案件的侦破能起到指导性作用。在不同人群中等位基因频率差异显著的SNP位点可以作为AlSNPs,使用一组AlSNPs位点对不同人群的遗传成分构成进行分析以实现人群的区分。[0004]中国青藏高原藏族群体作为东亚亚人群久居于海拔3000〜5000米的青藏高原,经过长期的自然选择形成了独特的高原适应机制,该机制与基因EGLNl、EPASl等有关,这些基因上存在大量的单核苷酸多态性位点(Singlenucleotidepolymorphisms,SNPs。杨鑫等对EPAS1和EGLN1基因上的10个SNPs位点进行遗传多态性分析,发现4个SNPs位点rsl50877473、rsl562453、rsl86996510、rs7589621在藏汉人群中存在显著差异。然而,目前还没有有效的能够实现在非洲、美洲、欧洲、南亚、东亚人群中识别来自中国青藏高原藏族群体的个体的方法。[0005]如何提供一种有效的能在非洲、美洲、欧洲、南亚、东亚人群中识别个体是否为中国青藏高原藏族群体个体的方法或系统成为有待解决的问题。发明内容[0006]本发明提供了一种在27个群体中识别中国青藏高原藏族群体个体的方法,通过获得所述个体的DNA的87个藏族特异高原适应SNP位点的基因型,结合STRUCTURE软件获得所述个体的群体遗传成分分析结果,根据该结果识别该个体是否为中国青藏高原藏族群体个体。[0007]本发明还提供了一种在27个群体中识别中国青藏高原藏族群体个体的系统,利用该系统中的复合扩增检测体系能快速获得所述个体的DNA87个藏族特异高原适应SNP位点的基因型,进而与现有软件结合,获得所述个体的群体遗传成分分析结果,根据该结果识别该个体是否为中国青藏高原藏族群体个体。[0008]本发明还提供了一种复合扩增检测体系,能快速得到个体的DNA87个藏族特异高原适应SNP位点的基因型,为获得所述个体的遗传成分分析结果提供数据支持。[0009]本发明还提供了一种检测试剂盒,含有所述复合扩增检测体系。该试剂盒能快速获得个体的DNA87个藏族特异高原适应SNP位点的基因型。[0010]本发明提供的一种在27个群体中识别中国青藏高原藏族群体个体的方法,该方法包括:[0011]1提取个体的DNA;[0012]2获得所述DNA的87个藏族特异高原适应SNP位点的基因型,所述87个藏族特异高原适应SNP位点为:rs10178633、rs10193827、rs10206434、rs1109285、rs1109286、rsl1122280、rsl1125068、rsl15321619、si16062164、rs116611511、rsl1675232、rsll675441、rsl1689011、rsll805033、rsl2467821、rsl3003074、rsl3006131、rsl3419896、rsl3424253、rs1374749、rs141366568、rs141426873、rs142826801、rs1447563、rsl49306391、rsl50877473、rsl562453、rsl7034950、rsl7035010、rsl7035013、rsl867784、rs1868092、rs1992846、rs2066140、rs2121266、rs2153364、rs2244986、rs2275279、rs2486729、rs2486736、rs2486745、rs2491412、rs2739506、rs2739513、rs2790880、rs2790882、rs2808611、rs3088359、rs369097672、rs3768729、rs4450662、rs480902、rs4953342、rs4953343、rs4953353、rs4953354、rs4953357、rs4953359、rs4953360、rs4953372、rs55981512、rs58160876、rs61151542、rs6679627、rs6712143、rs6715787、rs6756667、rs73926263、rs73926264、rs73926265、rs74898705、rs7534248、rs7565341、rs7571218、rs7582701、rs7583088、rs7583392、rs7583554、rs7586141、rs7589621、『875900871875942781876347095187856947118967929018982414以及^9973653;[0013]3将所述各特异性位点的基因型利用STRUCTURE软件获得所述个体的群体遗传成分分析结果,根据该结果识别该个体是否为中国青藏高原藏族群体个体;[0014]所述27个群体为闪比亚西部人群、塞拉利昂的门德人群、尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群、肯尼亚卢西亚人群、尼日利亚艾森人群、美国西部黑人群、加勒比海巴巴多斯岛人群、秘鲁利马人群、哥伦比亚麦德林的哥伦比亚人群、波多黎各人群、美国洛杉矶的墨西哥人群、美国犹他州的北欧和西欧后裔、芬兰的芬兰人群、苏格兰和英格兰的英国人群、西班牙的伊比利亚人群、意大利的塔斯卡尼亚人群、孟加拉的孟加拉人群、巴基斯坦的旁遮普人群、德克萨斯州休斯顿的古吉拉特语系印度人群、英国的印度泰卢固人群、英国的斯里兰卡泰米尔人群、日本东京地区的日本人群、中国北京汉族人群、中国南方汉族人群、越南京族人群、中国西双版纳傣族人群以及中国青藏高原藏族人群。[0015]进一步的,上述2包括采用与所述87个特异性位点——对应的87对扩增引物对其进行扩增以获得扩增产物的步骤;以及使用与所述87个特异性位点一一对应的87条延伸引物对所述扩增产物进行延伸以获得延伸产物的步骤。[0016]更进一步的,所述扩增引物为序列表中SEQIDNo.1至SEQIDNo.174的核苷酸序列;所述延伸引物为序列表中SEQIDNo.175至SEQIDNo.261的核苷酸序列。[0017]在本发明的一个具体实施方式中,2还包括在获得延伸产物后,使用基因分型系统分析该延伸产物,以获得所述87个特异性位点的基因型的步骤。在本发明的方案中,所述基因分型系统可以是本领域技术人员常规使用的遗传分析仪,例如ABI3130或ABI3500型遗传分析仪,或者MassARRAY®基因分型系统美国Agena公司获得该延伸产物的所述87个特异性位点的基因型。[0018]本发明提供的一种在27个群体中识别中国青藏高原藏族群体个体的系统,包括DNA提取体系,复合扩增检测体系,数据获取体系;[0019]所述DNA提取体系用于提取个体的DNA;[0020]所述复合扩增检测体系用于获得所述DNA的87个藏族特异高原适应SNP位点的基因型,所述87个藏族特异高原适应SNP位点为:rs10178633、rsl0193827、rsl0206434、rsll09285、rsll09286、rslll22280、rslll25068、rsll5321619、sll6062164、rsll6611511、rsll675232、rsll675441、rsll689011、rsll805033、rsl2467821、rsl3003074、rsl3006131、rs13419896、rs13424253、rs1374749、rs141366568、rs141426873、rs142826801、rsl447563、rsl49306391、rsl50877473、rsl562453、rsl7034950、rsl7035010、rsl7035013、rs1867784、rs1868092、rs1992846、rs2066140、rs2121266、rs2153364、rs2244986、rs2275279、rs2486729、rs2486736、rs2486745、rs2491412、rs2739506、rs2739513、rs2790880、rs2790882、rs2808611、rs3088359、rs369097672、rs3768729、rs4450662、rs480902、rs4953342、rs4953343、rs4953353、rs4953354、rs4953357、rs4953359、rs4953360、rs4953372、rs55981512、rs58160876、rs61151542、rs6679627、rs6712143、rs6715787、rs6756667、rs73926263、rs73926264、rs73926265、rs74898705、rs7534248、rs7565341、rs7571218、rs7582701、rs7583088、rs7583392、rs7583554、rs7586141、rs7589621、rs7590087、rs7594278、rs76347095、rs78569471、rs9679290、rs982414以及rs9973653;[0021]所述数据获取体系用于由所述各特异性位点的基因型利用STRUCTURE软件获得所述个体的群体遗传成分分析结果,根据该结果识别该个体是否为中国青藏高原藏族群体个体;[0022]所述27个群体为闪比亚西部人群、塞拉利昂的门德人群、尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群、肯尼亚卢西亚人群、尼日利亚艾森人群、美国西部黑人群、加勒比海巴巴多斯岛人群、秘鲁利马人群、哥伦比亚麦德林的哥伦比亚人群、波多黎各人群、美国洛杉矶的墨西哥人群、美国犹他州的北欧和西欧后裔、芬兰的芬兰人群、苏格兰和英格兰的英国人群、西班牙的伊比利亚人群、意大利的塔斯卡尼亚人群、孟加拉的孟加拉人群、巴基斯坦的旁遮普人群、德克萨斯州休斯顿的古吉拉特语系印度人群、英国的印度泰卢固人群、英国的斯里兰卡泰米尔人群、日本东京地区的日本人群、中国北京汉族人群、中国南方汉族人群、越南京族人群、中国西双版纳傣族人群以及中国青藏高原藏族人群。[0023]在本申请的方案中,STRUCTURE软件为本领域现有的数据分析软件,其使用方法为本领域已知的,利用上述软件实施本发明的方案对本领域技术人员来说是可以实现的。[0024]进一步的,所述复合扩增检测体系用于采用与所述87个特异性位点一一对应的87对扩增引物对其进行扩增以获得扩增产物,并使用与所述87个特异性位点一一对应的87条延伸引物对该扩增产物进行延伸以获得延伸产物,并由获得的延伸产物得到所述个体的DNA的87个特异性位点的基因型。[0025]更进一步的,所述扩增引物为序列表中SEQIDNo.1至SEQIDNo.174的核苷酸序列,所述延伸引物为序列表中SEQIDNo.175至SEQIDNo.261的核苷酸序列。[0026]本发明提供的一种复合扩增检测体系,包括个体DNA,87个藏族特异高原适应SNP位点,扩增引物以及延伸引物,[0027]所述复合扩增检测体系用于利用扩增引物扩增个体的DNA的87个特异性位点获得扩增产物,并使用延伸引物对该扩增产物进行延伸,并由获得的延伸产物得到所述个体的DNA的87个特异性位点的基因型;[0028]所述87个藏族特异高原适应SNP位点为:rsl0178633、rsl0193827、rsl0206434、rsll09285、rsll09286、rslll22280、rslll25068、rsll5321619、sll6062164、rsll6611511、rsll675232、rsll675441、rsll689011、rsll805033、rsl2467821、rsl3003074、rsl3006131、rs13419896、rs13424253、rs1374749、rs141366568、rs141426873、rs142826801、rsl447563、rsl49306391、rsl50877473、rsl562453、rsl7034950、rsl7035010、rsl7035013、rs1867784、rs1868092、rs1992846、rs2066140、rs2121266、rs2153364、rs2244986、rs2275279、rs2486729、rs2486736、rs2486745、rs2491412、rs2739506、rs2739513、rs2790880、rs2790882、rs2808611、rs3088359、rs369097672、rs3768729、rs4450662、rs480902、rs4953342、rs4953343、rs4953353、rs4953354、rs4953357、rs4953359、rs4953360、rs4953372、rs55981512、rs58160876、rs61151542、rs6679627、rs6712143、rs6715787、rs6756667、rs73926263、rs73926264、rs73926265、rs74898705、rs7534248、rs7565341、rs7571218、rs7582701、rs7583088、rs7583392、rs7583554、rs7586141、rs7589621、rs7590087、rs7594278、rs76347095、rs78569471、rs9679290、rs982414以及rs9973653;[0029]所述扩增引物由与所述87个特异性位点——对应的87对扩增引物组成,所述扩增引物为序列表中SEQIDNo.1至SEQIDNo.174的核苷酸序列;[0030]所述延伸引物由与所述87个特异性位点一一对应的87条延伸引物组成,所述延伸引物为序列表中SEQIDNo.175至SEQIDNo.261的核苷酸序列;所述27个群体为闪比亚西部人群、塞拉利昂的门德人群、尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群、肯尼亚卢西亚人群、尼日利亚艾森人群、美国西部黑人群、加勒比海巴巴多斯岛人群、秘鲁利马人群、哥伦比亚麦德林的哥伦比亚人群、波多黎各人群、美国洛杉矶的墨西哥人群、美国犹他州的北欧和西欧后裔、芬兰的芬兰人群、苏格兰和英格兰的英国人群、西班牙的伊比利亚人群、意大利的塔斯卡尼亚人群、孟加拉的孟加拉人群、巴基斯坦的旁遮普人群、德克萨斯州休斯顿的古吉拉特语系印度人群、英国的印度泰卢固人群、英国的斯里兰卡泰米尔人群、日本东京地区的日本人群、中国北京汉族人群、中国南方汉族人群、越南京族人群、中国西双版纳傣族人群以及中国青藏高原藏族人群。[0031]本发明提供的一种检测试剂盒,其特征在于,包括所述的复合扩增检测体系。[0032]在本发明的方案中,本发明利用所述复合扩增检测体系进行87个特异性位点的分型的方法,包括:1将提取的个体DNA作为模板;2使用所述扩增引物对作为模板的个体DNA进行多重PCR扩增反应以得到扩增产物;3使用延伸引物对该扩增产物进行延伸;4将所述延伸产物利用基因分型系统进行分析,以获得87个特异性位点的分型结果。[0033]上述87个特异性位点的组合是申请人通过查阅大量参考文献,通过对非洲、美洲、欧洲、南亚、东亚人群的生活环境、种族起源等进行综合分析,同时结合中国青藏高原藏族群体个体的表型特征差异,包括外形特征,生理指标等,针对这些差异进行文献和网络数据库调研,在已有研究的基础上获得的能在非洲、美洲、欧洲、南亚、东亚人群在本申请中为所述27个群体中识别个体是否为中国青藏高原藏族群体个体的位点的组合。[0034]所述个体可以为来自所述27个群体个体的样本,例如血样、脱落细胞、骨头、牙齿、精斑和口腔拭子等样本。通过本发明的方法和系统可以将所述个体识别为中国青藏高原藏族群体个体,或者非中国青藏高原藏族群体个体即其余26个群体之一的个体)。[0035]本发明的所述87个藏族特异高原适应SNP位点的信息如表1所示:[0036]表1[0039]本发明提供的优选扩增引物,S卩87对扩增引物及其相对应的基因座如下表2所示,PCRU代表上游引物,PCRL代表下游引物;[0049]本发明的方案具有以下优点:[0050]1、本发明提供的方案能将个体在27个群体中识别为中国青藏高原藏族群体个体或非中国青藏高原藏族群体个体。因此,本发明的方案能增加针对东亚亚人群的分辨率,从而在确定涉案人员的群体身份来源,使案件快速定性和明确侦查方向发挥重要作用。[0051]2、本申请的方法和系统,采用87个特异性位点的组合,构造出能对个体进行有效的复合扩增的检测体系。这使得本发明的方法和系统能有效在各种涉及在非洲、美洲、欧洲、南亚、东亚人群在本申请中为所述27个群体来源推断的案件中广泛应用。[0052]3、由实施例数据可以看出,本申请的方法和系统应用于27个人群2687个体进行了分析,分析结果与个体的已知群体来源一致,说明由本发明的方法和系统能将个体在27个群体中识别为中国青藏高原藏族群体个体或非中国青藏高原藏族群体个体。附图说明[0053]图1为87个SNP位点采用STRUCTURE软件分析得到27个人群STRUCTUREK=2中2687个个体各自的群体遗传成分分析结果图。其中,AFR:非洲;AMR:美洲;EUR:欧洲;EAS:东亚;SAS:南亚。每个柱形代表一个个体,每种颜色代表一种遗传成分,以黄色(柱形较浅颜色)表示成分1,红色(柱形较深颜色)表示成分2,颜色组成比例代表该个体遗传成分的比例;[0054]图2为87个SNP位点采用STRUCTURE软件分析得到27个人群的群体遗传成分分析结果图。AFR:非洲;AMR:美洲;EUR:欧洲;EAS:东亚;SAS:南亚。每个饼形代表一个人群,以黄色饼图较浅颜色表示成分1,红色饼图较深颜色表示成分2,颜色组成比例代表该人群或群体的遗传成分的比例。具体实施方式[0055]实施例1采用本发明的方法和系统将个体在27个群体中识别为中国青藏高原藏族群体个体或非中国青藏高原藏族群体个体[0056]本发明中27个人群的样本信息如下表4所示,共2687份样本,其中:(1藏族群体183份静脉血样本生物样本来源于国家科技资源共享服务平台计划项目(编号=YCZYPT[2017]01-3和公安部物证鉴定中心基本科研业务费专项资金项目(编号:2017JB025,采集自青藏高原藏族聚居地,所采集的样本对象均签署了知情同意书并具有明确的祖先信息;(226个世界人群2504份样本的分型数据由千人基因组数据库获得。[0057]表4[0060]下面以随机提取的一个中国青藏高原藏族人个体、以及随机提取的一个非中国青藏高原藏族群体个体即其余26个群体之一的个体样本为例说明本发明方法的实施过程。[0061]1、提取待检测个体的DNA作为模板[0062]样本1:中国青藏高原藏族群体个体静脉血,使用ClAarnp®DNAbloodmidi试剂盒(德国Qiagen公司)提取DNA。[0063]样本2:非中国青藏高原藏族群体个体静脉静脉血,使用QIAamp®DNAbloodmidi试剂盒德国Qiagen公司)提取DNA。[0064]2、对提取的DNA模板进行SNP分型[0065]本研究使用AgenaMassARRAY®基因分型系统(美国Agena公司)进行分型检测。[0066]基本原理:[0067]结合微测序技术和MALDI-T0F-MS技术,待检样品会吸附在芯片的基质上并形成晶体,然后经过质谱仪里的激光照射发生电荷转移,被电离的样本在电场作用下经过真空管飞行到达检测器,DNA片段越短越早到达检测器,质谱仪能够区分存在一个碱基差异的不同DNA片段。[0068]基本步骤:[0069]引物设计I=^PCR复合扩增SAP纯化^单碱基延伸^树脂纯化点样到芯片^MALDI-T0F基质辅助激光解吸电离-飞行时间)质谱检测[0070]1引物设计:使用AssayDesignSuitev2.0软件美国Agena公司)分别对87个SNP位点(表1所示进行扩增和延伸引物设计具体引物如表2,3所示)。引物由生工生物工程上海股份有限公司合成。87个位点分为3组28-plex、34-plex、25-plex分别进行PCR引物池和延伸引物池配制;具体配比见表528-plex引物配比表),表634-plex引物配比表),表725-plex引物配比表)。[0071]表5[0074]注:EX表示延伸引物[0075]表6[0081]2PCR复合扩增:按照表8PCR混液配比表配制PCR复合扩增混液并加到96孔PCR板的反应孔中,封膜、震荡、3000rpm瞬时离心,然后将96孔板放上PCR仪进行以下热循环,即95°C2分钟;95°C30秒,56°C30秒,72°C60秒,共45个循环;72°C5分钟;4°C保温。[0082]表8[0085]3SAP纯化:根据表9SAP混液配比表在1.5yL管中配制SAP混液,然后加2μ1SAP混液到每一个孔里,封膜并震荡混匀,置于PCR仪器中进行以下程序,S卩37Γ40分钟,85°C5分钟,4°C保温。[0086]表9[0088]4单碱基延伸:按照表10单碱基延伸混液配比表配制单碱基延伸混液,PCR程序如下所示。[0093]⑶树脂纯化:在样本板的每一个有样本的孔里加入41ul水后离心,加入15mg洁净树脂,使用膜把板封好并置于旋转器上颠倒摇匀15分钟,然后4000rpm离心5分钟。[0094]⑶点样到芯片上:主要参数设置使用仪器推荐的参数设置。[0095]7MALDI-T0F基质辅助激光解吸电离-飞行时间)质谱检测:主要参数设置,即ChipLinker软件chemistry设为iPLEX并且选择Genotype+Area。[0096]以上(1-7均为本领域技术人员可以根据需要对参数进行调整,并且可以根据本领域基础知识进行实施,其中(6,(7也可以直接根据AgenaMassARRAY®基因分型系统美国Agena公司)的说明书进行。[0097]3、获得两个样本的分型结果如表11所示。[0098]表11[0102]将所述各特异性位点的基因型利用STRUCTURE软件获得样本1和样本2群体遗传成分分析结果。样本ICTT遗传成分占99.6%,其他26个人群遗传成分小于1%,该群体遗传成分分析结果支持样本1为中国青藏高原藏族人个体;样本2CTT遗传成分小于1%,其他26个人群遗传成分占99.4%,该群体遗传成分分析结果支持样本2为非中国青藏高原藏族群体个体即其余26个群体之一的个体)。[0103]利用相同的步骤对其余的2686份样本进行上述分析,获得的结果如图1所示,根据黄色与红色的分布,可以看出,在个体水平上,CTT群体中87%的个体成分1黄色所占比例达90%以上,东亚其他人群中98%的个体成分1所占比例均小于10%,欧洲、非洲、南亚以及美洲人群中分别具有99%、78%、99%、98%的个体成分1所占比例低于10%。[0104]本发明还提供了27个群体水平的遗传成分分析结果图,以饼图展示,如图2所示,CTT与其余26个群体遗传主成分不同,CTT遗传主成分为成分1,占73%黄色),世界其他人群(即其余26个群体遗传主成分为成分2红色),成分1的比例均小于7%。[0105]综上,由本发明方法获得的遗传成分分析结果与样本的已知群体来源一致,说明由本发明方法和系统能将个体在27个群体中识别为中国青藏高原藏族群体个体或非中国青藏高原藏族群体个体,能增加针对东亚亚人群的分辨率,从而为确定涉案人员的群体身份来源,促进案件快速定性和明确侦查方向等发挥重要作用。

权利要求:1.一种在27个群体中识别中国青藏高原藏族群体个体的方法,其特征在于,该方法包括:1提取个体的DNA;2获得所述DNA的87个藏族特异高原适应SNP位点的基因型,所述87个藏族特异高原适应SNP位点为:rsl0178633、rsl0193827、rsl0206434、rsll09285、rsll09286、rslll22280、rsll125068、rsl15321619、si16062164、rs1166115ll、rsl1675232、rsl1675441、rsll689011、rsll805033、rsl2467821、rsl3003074、rsl3006131、rsl3419896、rsl3424253、rs1374749、rs141366568、rs141426873、rs142826801、rs1447563、rs149306391、rsl50877473、rsl562453、rsl7034950、rsl7035010、rsl7035013、rsl867784、rsl868092、rs1992846、rs2066140、rs2121266、rs2153364、rs2244986、rs2275279、rs2486729、rs2486736、rs2486745、rs2491412、rs2739506、rs2739513、rs2790880、rs2790882、rs2808611、rs3088359、rs369097672、rs3768729、rs4450662、rs480902、rs4953342、rs4953343、rs4953353、rs4953354、rs4953357、rs4953359、rs4953360、rs4953372、rs55981512、rs58160876、rs61151542、rs6679627、rs6712143、rs6715787、rs6756667、rs73926263、rs73926264、rs73926265、rs74898705、rs7534248、rs7565341、rs7571218、rs7582701、rs7583088、rs7583392、rs7583554、rs7586141、rs7589621、rs7590087、rs7594278、rs76347095、rs78569471、rs9679290、rs982414#rs9973653;3将所述各特异性位点的基因型利用STRUCTURE软件获得所述个体的群体遗传成分分析结果,根据该结果识别该个体是否为中国青藏高原藏族群体个体;所述27个群体为闪比亚西部人群、塞拉利昂的门德人群、尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群、肯尼亚卢西亚人群、尼日利亚艾森人群、美国西部黑人群、加勒比海巴巴多斯岛人群、秘鲁利马人群、哥伦比亚麦德林的哥伦比亚人群、波多黎各人群、美国洛杉矶的墨西哥人群、美国犹他州的北欧和西欧后裔、芬兰的芬兰人群、苏格兰和英格兰的英国人群、西班牙的伊比利亚人群、意大利的塔斯卡尼亚人群、孟加拉的孟加拉人群、巴基斯坦的旁遮普人群、德克萨斯州休斯顿的古吉拉特语系印度人群、英国的印度泰卢固人群、英国的斯里兰卡泰米尔人群、日本东京地区的日本人群、中国北京汉族人群、中国南方汉族人群、越南京族人群、中国西双版纳傣族人群以及中国青藏高原藏族人群。2.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,2包括采用与所述87个特异性位点一一对应的87对扩增引物对其进行扩增以获得扩增产物的步骤;以及使用与所述87个特异性位点一一对应的87条延伸引物对所述扩增产物进行延伸以获得延伸产物的步骤。3.根据权利要求2所述的方法,其特征在于,所述扩增引物为序列表中SEQIDNo.1至SEQIDNo.174的核苷酸序列;所述延伸引物为序列表中SEQIDNo.175至SEQIDNo.261的核苷酸序列。4.根据权利要求3所述的方法,其特征在于,其中2还包括在获得延伸产物后,使用基因分型系统分析该延伸产物,以获得所述87个特异性位点的基因型的步骤。5.—种在27个群体中识别中国青藏高原藏族群体个体的系统,其特征在于,所述系统包括DNA提取体系,复合扩增检测体系,数据获取体系;所述DNA提取体系用于提取所述个体的DNA;所述复合扩增检测体系用于获得所述DNA的87个藏族特异高原适应SNP位点的基因型,所述87个藏族特异高原适应SNP位点为:rsl0178633、rsl0193827、rsl0206434、rsll09285、rsl109286、rsll122280、rsll125068、rsl15321619、si16062164、rsl16611511、rsll675232、rsll675441、rsll689011、rsll805033、rsl2467821、rsl3003074、rsl3006131、rs13419896、rs13424253、rsl374749、rs141366568、rs141426873、rs142826801、rsl447563、rsl49306391、rsl50877473、rsl562453、rsl7034950、rsl7035010、rsl7035013、rs1867784、rs1868092、rs1992846、rs2066140、rs2121266、rs2153364、rs2244986、rs2275279、rs2486729、rs2486736、rs2486745、rs2491412、rs2739506、rs2739513、rs2790880、rs2790882、rs2808611、rs3088359、rs369097672、rs3768729、rs4450662、rs480902、rs4953342、rs4953343、rs4953353、rs4953354、rs4953357、rs4953359、rs4953360、rs4953372、rs55981512、rs58160876、rs61151542、rs6679627、rs6712143、rs6715787、rs6756667、rs73926263、rs73926264、rs73926265、rs74898705、rs7534248、rs7565341、rs7571218、rs7582701、rs7583088、rs7583392、rs7583554、rs7586141、rs7589621、rs7590087、rs7594278、rs76347095、rs78569471、rs9679290、rs982414以及rs9973653;所述数据获取体系用于由所述各特异性位点的基因型利用STRUCTURE软件获得所述个体的群体遗传成分分析结果,根据该结果识别该个体是否为中国青藏高原藏族群体个体;所述27个群体为闪比亚西部人群、塞拉利昂的门德人群、尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群、肯尼亚卢西亚人群、尼日利亚艾森人群、美国西部黑人群、加勒比海巴巴多斯岛人群、秘鲁利马人群、哥伦比亚麦德林的哥伦比亚人群、波多黎各人群、美国洛杉矶的墨西哥人群、美国犹他州的北欧和西欧后裔、芬兰的芬兰人群、苏格兰和英格兰的英国人群、西班牙的伊比利亚人群、意大利的塔斯卡尼亚人群、孟加拉的孟加拉人群、巴基斯坦的旁遮普人群、德克萨斯州休斯顿的古吉拉特语系印度人群、英国的印度泰卢固人群、英国的斯里兰卡泰米尔人群、日本东京地区的日本人群、中国北京汉族人群、中国南方汉族人群、越南京族人群、中国西双版纳傣族人群以及中国青藏高原藏族人群。6.根据权利要求5所述的系统,其特征在于,所述复合扩增检测体系用于采用与所述87个特异性位点一一对应的87对扩增引物对其进行扩增以获得扩增产物,并使用与所述87个特异性位点一一对应的87条延伸引物对该扩增产物进行延伸以获得延伸产物,并由获得的延伸产物得到所述个体的DNA的87个特异性位点的基因型。7.根据权利要求6所述的系统,其特征在于,所述扩增引物为序列表中SEQIDNo.1至SEQIDNo.174的核苷酸序列,所述延伸引物为序列表中SEQIDNo.175至SEQIDNo.261的核苷酸序列。8.—种复合扩增检测体系,其特征在于,所述体系包括个体DNA,87个藏族特异高原适应SNP位点,扩增引物以及延伸引物,所述复合扩增检测体系用于利用扩增引物扩增所述个体的DNA的87个特异性位点获得扩增产物,并使用延伸引物对该扩增产物进行延伸,并由获得的延伸产物得到所述个体的DNA的87个特异性位点的基因型;所述87个藏族特异高原适应SNP位点为:rs10178633、rs10193827、rs10206434、rsll09285、rsll09286、rslll22280、rslll25068、rsll5321619、sll6062164、rsll6611511、rsll675232、rsll675441、rsll689011、rsll805033、rsl2467821、rsl3003074、rsl3006131、rs13419896、rs13424253、rs1374749、rs141366568、rs141426873、rs142826801、rsl447563、rsl49306391、rsl50877473、rsl562453、rsl7034950、rsl7035010、rsl7035013、rs1867784、rs1868092、rs1992846、rs2066140、rs2121266、rs2153364、rs2244986、rs2275279、rs2486729、rs2486736、rs2486745、rs2491412、rs2739506、rs2739513、rs2790880、rs2790882、rs2808611、rs3088359、rs369097672、rs3768729、rs4450662、rs480902、rs4953342、rs4953343、rs4953353、rs4953354、rs4953357、rs4953359、rs4953360、rs4953372、rs55981512、rs58160876、rs61151542、rs6679627、rs6712143、rs6715787、rs6756667、rs73926263、rs73926264、rs73926265、rs74898705、rs7534248、rs7565341、rs7571218、rs7582701、rs7583088、rs7583392、rs7583554、rs7586141、rs7589621、rs7590087、rs7594278、rs76347095、rs78569471、rs9679290、rs982414、rs9973653;所述扩增引物由与所述87个特异性位点一一对应的87对扩增引物组成,所述扩增引物为序列表中SEQIDNo.1至SEQIDNo.174的核苷酸序列;所述延伸引物由与所述87个特异性位点一一对应的87条延伸引物组成,所述延伸引物为序列表中SEQIDNo.175至SEQIDNo.261的核苷酸序列;所述27个群体为闪比亚西部人群、塞拉利昂的门德人群、尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群、肯尼亚卢西亚人群、尼日利亚艾森人群、美国西部黑人群、加勒比海巴巴多斯岛人群、秘鲁利马人群、哥伦比亚麦德林的哥伦比亚人群、波多黎各人群、美国洛杉矶的墨西哥人群、美国犹他州的北欧和西欧后裔、芬兰的芬兰人群、苏格兰和英格兰的英国人群、西班牙的伊比利亚人群、意大利的塔斯卡尼亚人群、孟加拉的孟加拉人群、巴基斯坦的旁遮普人群、德克萨斯州休斯顿的古吉拉特语系印度人群、英国的印度泰卢固人群、英国的斯里兰卡泰米尔人群、日本东京地区的日本人群、中国北京汉族人群、中国南方汉族人群、越南京族人群、中国西双版纳傣族人群以及中国青藏高原藏族人群。9.一种检测试剂盒,其特征在于,包括权利要求8所述的复合扩增检测体系。

百度查询: 公安部物证鉴定中心 一种在27个群体中识别中国青藏高原藏族群体个体的方法和系统

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