申请/专利权人：中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司;北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

申请日：2020-04-29

公开（公告）日：2020-07-03

公开（公告）号：CN111363804A

主分类号：C12Q1/6883(20180101)

分类号：C12Q1/6883(20180101);C12Q1/6869(20180101);C12N15/11(20060101)

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2021.08.24#授权;2020.07.28#实质审查的生效;2020.07.03#公开

摘要：本发明涉及一种Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对Joubert综合征筛选得到TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的Joubert综合征检测结果。除了编码区，该方案在TMEM231基因上下游共选择了208个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。

主权项：1.一种胚胎植入前的Joubert综合征的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：获取胚胎的基因组DNA；检测所述基因组DNA中TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的SNP位点的序列信息，所述TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的SNP位点包括Chr16:73606552、Chr16:73621018、Chr16:73714552、Chr16:73737458、Chr16:73757085、Chr16:73774320、Chr16:73790992、Chr16:73816033、Chr16:73835711、Chr16:73855906、Chr16:73875375、Chr16:73899351、Chr16:73918075、Chr16:73934159、Chr16:73952468、Chr16:73964937、Chr16:73988101、Chr16:73996572、Chr16:74007155、Chr16:74044995、Chr16:74067414、Chr16:74076251、Chr16:74080345、Chr16:74082073、Chr16:74087813、Chr16:74094497、Chr16:74097265、Chr16:74100830、Chr16:74112385、Chr16:74113334、Chr16:74125365、Chr16:74127282、Chr16:74148931、Chr16:74166990、Chr16:74177394、Chr16:74186766、Chr16:74190121、Chr16:74199283、Chr16:74204018、Chr16:74216325、Chr16:74222798、Chr16:74236491、Chr16:74239880、Chr16:74244731、Chr16:74253367、Chr16:74266562、Chr16:74272729、Chr16:74303890、Chr16:74333736、Chr16:74349042、Chr16:74465752、Chr16:74472545、Chr16:74475189、Chr16:74486188、Chr16:74503257、Chr16:74524111、Chr16:74657484、Chr16:74664809、Chr16:74670457、Chr16:74701359、Chr16:74713053、Chr16:74753078、Chr16:74759318、Chr16:74778005、Chr16:74783479、Chr16:74792858、Chr16:74798793、Chr16:74812675、Chr16:74821743、Chr16:74850911、Chr16:74873926、Chr16:74885719、Chr16:74905731、Chr16:74922482、Chr16:74937827、Chr16:74955672、Chr16:74977869、Chr16:74993202、Chr16:75034588、Chr16:75045624、Chr16:75123993、Chr16:75140011、Chr16:75145537、Chr16:75204442、Chr16:75204442、Chr16:75234702、Chr16:75255128、Chr16:75301973、Chr16:75307276、Chr16:75313484、Chr16:75336678、Chr16:75346974、Chr16:75367584、Chr16:75396990、Chr16:75422902、Chr16:75428305、Chr16:75436560、Chr16:75451757、Chr16:75481770、Chr16:75495571、Chr16:75506695、Chr16:75521029、Chr16:75528510、Chr16:75566584、Chr16:75571922、Chr16:75573859-75574110、Chr16:75575206-75575397、Chr16:75576341-75576598、Chr16:75576558-75576745、Chr16:75579179-75579451、Chr16:75579638-75579912、Chr16:75589572-75589830、Chr16:75589767-75590017、Chr16:75590072-75590219、Chr16:75589931、Chr16:75606386、Chr16:75607028、Chr16:75637848、Chr16:75646575、Chr16:75656906、Chr16:75660158、Chr16:75677026、Chr16:75728367、Chr16:75731169、Chr16:75767698、Chr16:75787355、Chr16:75791765、Chr16:75800026、Chr16:75806125、Chr16:75950560、Chr16:75997349、Chr16:75998738、Chr16:76006040、Chr16:76009340、Chr16:76010597、Chr16:76014387、Chr16:76014947、Chr16:76023648、Chr16:76027507、Chr16:76028176、Chr16:76029075、Chr16:76031736、Chr16:76035262、Chr16:76036152、Chr16:76037542、Chr16:76038263、Chr16:76042306、Chr16:76044722、Chr16:76046217、Chr16:76051156、Chr16:76054348、Chr16:76055856、Chr16:76071982、Chr16:76116545、Chr16:76130804、Chr16:76140959、Chr16:76147775、Chr16:76155776、Chr16:76159107、Chr16:76200445、Chr16:76236911、Chr16:76240508、Chr16:76255980、Chr16:76262615、Chr16:76271567、Chr16:76320904、Chr16:76325855、Chr16:76330956、Chr16:76345647、Chr16:76356359、Chr16:76374357、Chr16:76380196、Chr16:76386126、Chr16:76393740、Chr16:76399869、Chr16:76404866、Chr16:76414691、Chr16:76418710、Chr16:76431066、Chr16:76445398、Chr16:76467474、Chr16:76474588、Chr16:76486240、Chr16:76489510、Chr16:76505989、Chr16:76512267、Chr16:76516903、Chr16:76519826、Chr16:76525169、Chr16:76530194、Chr16:76535067、Chr16:76547688、Chr16:76554486、Chr16:76561981、Chr16:76573094、Chr16:76576562、Chr16:76582595、Chr16:76589468、Chr16:76621804、Chr16:76649809、Chr16:76718634、Chr16:76786930、Chr16:76803669、Chr16:76825362、Chr16:76844154、Chr16:76883565、Chr16:76901077、Chr16:77130002、Chr16:77188566、Chr16:77238043、Chr16:77264652、Chr16:77284322、Chr16:77306080、Chr16:77387150、Chr16:77406730、Chr16:77504522和Chr16:77554753；比对分析所述序列信息以确定所述胚胎是否具有Joubert综合征。

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