申请/专利权人：广州医科大学附属第三医院(广州重症孕产妇救治中心、广州柔济医院)

申请日：2019-11-07

公开（公告）日：2020-07-28

公开（公告）号：CN110993031B

主分类号：G16B50/00(20190101)

分类号：G16B50/00(20190101);G16B40/00(20190101)

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2020.07.28#授权;2020.05.05#实质审查的生效;2020.04.10#公开

摘要：本发明涉及一种自闭症候选基因的分析方法、分析装置、设备及存储介质。本发明的自闭症候选基因的分析方法通过利用大数据及基因组拷贝数变异数据分析筛选自闭症候选基因，可加快寻找到与自闭症发病相关的未知易感基因，有利于了解自闭症的发病机制及预防。本发明的自闭症候选基因的分析方法是一种非疾病诊断目的的分析方法，通过本发明的分析方法得到的结果虽然不能直接作为诊断结果用于诊断是否患有自闭症，但可以作为中间结果与其他结果一起，用于疾病的辅助诊断和疾病的病理研究分析，具有重要的临床研究和使用价值。

主权项：1.一种自闭症候选基因的分析方法，其特征在于，包括以下步骤：步骤S1：获取自闭症患者的全基因组拷贝数变异数据；步骤S2：将所述全基因组拷贝数变异数据与已知数据库的自闭症拷贝数变异数据进行比对，得到目标拷贝数变异数据；步骤S3：根据所述目标拷贝数变异数据确定相关基因；步骤S4：根据所述相关基因与已知自闭症基因的相互作用确定自闭症候选基因；所述步骤S2包括：将所述全基因组拷贝数变异数据与ClinVar数据库的自闭症拷贝数变异数据进行比对，取交集得到第一拷贝数变异数据；将所述第一拷贝数变异数据与sfarigene数据库的自闭症拷贝数变异数据进行比对，取交集得到所述目标拷贝数变异数据；或所述步骤S2包括：将所述全基因组拷贝数变异数据与ClinVar数据库的自闭症拷贝数变异数据进行比对，取交集得到第一拷贝数变异数据；将所述第一拷贝数变异数据与sfarigene数据库的自闭症拷贝数变异数据进行比对，取交集得到第二拷贝数变异数据；将所述第二拷贝数变异数据与DGV数据库的健康人拷贝数变异数据进行比对，排除所述第二拷贝数变异数据中与所述健康人拷贝数变异数据相同的部分，得到所述目标拷贝数变异数据。

全文数据：

权利要求：

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