申请/专利权人：四川省人民医院

申请日：2020-05-06

公开（公告）日：2020-09-15

公开（公告）号：CN111662372A

主分类号：C07K14/47(20060101)

分类号：C07K14/47(20060101);C12N15/12(20060101);C12Q1/6883(20180101);G01N33/68(20060101)

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2021.02.02#授权;2020.10.13#实质审查的生效;2020.09.15#公开

摘要：本发明公开了CAPSL突变基因、试剂、试剂盒及其应用，涉及疾病相关突变基因。CAPSL基因序列如SEQIDNO.1所示，突变CAPSL基因，所述突变CAPSL基因的cDNA序列与SEQIDNO.2的序列相比具有如下突变中的至少一种：c.70GA、c.199GA和c.247CT；本发明创造性的挖掘出一种家族性渗出性玻璃体视网膜病变familialexudativevitreoretinopathy,FEVR致病基因CAPSL突变基因位点检测方法，这为家族性渗出性玻璃体视网膜病变的早期分子筛查、家族遗传研究、遗传咨询提供了重要的依据。

主权项：1.一种突变CAPSL基因或突变CAPSL蛋白，其特征在于，所述突变CAPSL基因与SEQIDNO.1的序列相比具有以下突变中的至少一种：物理位置为35921153的碱基G突变为A、物理位置为35910584的碱基由G突变为A和物理位置为35910536的碱基由C突变为T；所述突变CAPSL基因的cDNA序列与SEQIDNO.2的序列相比具有如下突变中的至少一种：c.70GA、c.199GA和c.247CT；突变CAPSL蛋白序列与SEQIDNO.3的序列相比具有以下突变中的至少一种：p.Asp24Asn、p.Gly67Arg和p.Lue83Phe。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 四川省人民医院 CAPSL突变基因、试剂、试剂盒及其应用

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