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【发明授权】一种高苯丙氨酸血症基因检测试剂盒_浙江大学_201910429571.X 

申请/专利权人:浙江大学

申请日:2019-05-22

公开(公告)日:2020-11-17

公开(公告)号:CN110484611B

主分类号:C12Q1/6883(20180101)

分类号:C12Q1/6883(20180101);C12Q1/6858(20180101)

优先权:

专利状态码:有效-授权

法律状态:2020.11.17#授权;2019.12.17#实质审查的生效;2019.11.22#公开

摘要:本发明公开一种高苯丙氨酸血症基因检测试剂盒,由PCR扩增引物、质谱延伸引物、PCR反应缓冲液、dNTPMix、MgCl2、Taq酶、SAP反应缓冲液、SAP酶、iPlex反应缓冲液、MassARRAY芯片等组成。本发明试剂盒能检测高苯丙氨酸血症45种热点基因变异位点,其中包括PAH基因39种变异位点,PTS基因6种变异位点,检测基因位点覆盖度高,高通量,用时短,低成本,高准确性。因此,该试剂盒应用潜力大。

主权项:1.一种高苯丙氨酸血症基因检测试剂盒,其特征在于:由PCR扩增引物、质谱延伸引物、10×PCR反应缓冲液、dNTPMix、MgCl2、PCR反应Taq酶、SAP反应缓冲液、SAP酶、iPlex反应缓冲液、iPlexTerminationMix、Extension反应Taq酶、MassARRAY芯片组成,其中:PCR扩增引物序列如SEQIDNO.1~SEQIDNO.90所示,质谱延伸引物序列如SEQIDNO.91~SEQIDNO.135所示;所述的PCR扩增引物包含2管扩增引物混合物;所述的延伸引物包含2管延伸引物混合物;扩增引物混合物:第1管的扩增引物序列如SEQIDNO.1~SEQIDNO.46所示,第2管的扩增引物序列如SEQIDNO.47~SEQIDNO.90所示;延伸引物混合物:第1管的延伸引物序列如SEQIDNO.91~SEQIDNO.113所示,第2管的延伸引物序列如SEQIDNO.114~SEQIDNO.135所示。

全文数据:

权利要求:

百度查询: 浙江大学 一种高苯丙氨酸血症基因检测试剂盒

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