申请/专利权人:浙江大学
申请日:2019-05-22
公开(公告)日:2020-11-17
公开(公告)号:CN110484611B
主分类号:C12Q1/6883(20180101)
分类号:C12Q1/6883(20180101);C12Q1/6858(20180101)
优先权:
专利状态码:有效-授权
法律状态:2020.11.17#授权;2019.12.17#实质审查的生效;2019.11.22#公开
摘要:本发明公开一种高苯丙氨酸血症基因检测试剂盒,由PCR扩增引物、质谱延伸引物、PCR反应缓冲液、dNTPMix、MgCl2、Taq酶、SAP反应缓冲液、SAP酶、iPlex反应缓冲液、MassARRAY芯片等组成。本发明试剂盒能检测高苯丙氨酸血症45种热点基因变异位点,其中包括PAH基因39种变异位点,PTS基因6种变异位点,检测基因位点覆盖度高,高通量,用时短,低成本,高准确性。因此,该试剂盒应用潜力大。
主权项:1.一种高苯丙氨酸血症基因检测试剂盒,其特征在于:由PCR扩增引物、质谱延伸引物、10×PCR反应缓冲液、dNTPMix、MgCl2、PCR反应Taq酶、SAP反应缓冲液、SAP酶、iPlex反应缓冲液、iPlexTerminationMix、Extension反应Taq酶、MassARRAY芯片组成,其中:PCR扩增引物序列如SEQIDNO.1~SEQIDNO.90所示,质谱延伸引物序列如SEQIDNO.91~SEQIDNO.135所示;所述的PCR扩增引物包含2管扩增引物混合物;所述的延伸引物包含2管延伸引物混合物;扩增引物混合物:第1管的扩增引物序列如SEQIDNO.1~SEQIDNO.46所示,第2管的扩增引物序列如SEQIDNO.47~SEQIDNO.90所示;延伸引物混合物:第1管的延伸引物序列如SEQIDNO.91~SEQIDNO.113所示,第2管的延伸引物序列如SEQIDNO.114~SEQIDNO.135所示。
全文数据:
权利要求:
百度查询: 浙江大学 一种高苯丙氨酸血症基因检测试剂盒
免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息,力求客观、公正,但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解,仅供参考使用,不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。