【发明公布】一种检测人MTHFR基因C677T位点多态性的方法_合肥中科支众医学检验有限公司_202011278967.8 

申请/专利权人:合肥中科支众医学检验有限公司

申请日:2020-11-16

发明/设计人:刘彦哲;万鲲;李丹丹;张姗姗;段梦梦;聂金福

公开(公告)日:2021-01-12

代理机构:合肥天明专利事务所(普通合伙)

公开(公告)号:CN112210591A

代理人:赵瑜

主分类号:C12Q1/6858(20180101)

地址:230000 安徽省合肥市高新区创新大道2800号创新产业园二期G4栋A区第二层

分类号:C12Q1/6858(20180101);C12Q1/686(20180101);C12N15/11(20060101)

优先权:

专利状态码:在审-公开

法律状态:2021.01.12#公开

摘要:本发明涉及基因多态性检测技术领域,具体涉及MTHFR基因C677T位点rs1801133突变的检测方法,本发明针对这个位点分别设计了野生型和突变型的引物和探针,使用qPCR技术扩增这个位点的野生型目的片段和突变型目的片段。与其他方法相比,本发明具有检测周期短、特异性高、准确度高、通量高、成本低、判读结果直观便捷、可推广性强等优点。

主权项:1.一种检测人MTHFR基因C677T位点多态性的方法,其特征在于,包括以下步骤:1针对C677T位点设计特异性扩增引物和探针,包括针对野生型和突变型,分别设计带有不同荧光标记的探针;2利用所述特异性扩增引物和探针使用qPCR技术分别扩增该位点的野生型目的片段和突变型目的片段;3在检测过程中质控,每次检测均加入各分型阳性对照,以及以水作为阴性对照NTC;4根据qPCR分析软件快速判别基因分型结果;步骤1所述引物和探针的序列如下:MTHFR基因C677T正向扩增引物:5’-GCCTCAAAGAAAAGCTGCGT-3’;MTHFR基因C677T反向扩增引物:5’-TCTGAAGCACTTGAAGGAGAAGGT-3’;MTHFR基因677C探针:5’-荧光基团-ATGAAATCGGCTCCC-淬灭基团;MTHFR基因677T探针:5’-荧光基团-ATGAAATCGACTCCC-淬灭基团。

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权利要求:

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