申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院

申请日：2020-10-15

公开（公告）日：2021-04-09

公开（公告）号：CN112626190A

主分类号：C12Q1/6883(20180101)

分类号：C12Q1/6883(20180101);C12N15/11(20060101);C12N15/12(20060101)

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2022.05.24#授权;2021.04.27#实质审查的生效;2021.04.09#公开

摘要：本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其在制备MRKH综合征诊断试剂盒中的应用。该MRKH综合征诊断标记物为带有突变位点c.423GA的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点c.423GA；经验证，该突变位点c.423GA会导致TBX6基因转录过程中mRNA上四号外显子起始端71bp碱基缺失，引起剪接异常，使基因表达产物因丧失功能而引发MRKH。因此通过采集受检者外周血，获取DNA，通过Sanger测序检测TBX6基因上是否存在该突变位点c.423GA，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。

主权项：1.MRKH综合征诊断标记物，其特征在于，为带有突变位点c.423GA的TBX6基因片段。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 MRKH综合征诊断标记物及其在制备MRKH综合征诊断试剂盒中的应用

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