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【发明授权】基因突变体及其应用_深圳华大生命科学研究院;深圳市妇幼保健院_201811039162.0 

申请/专利权人:深圳华大生命科学研究院;深圳市妇幼保健院

申请日:2018-09-06

公开(公告)日:2021-10-08

公开(公告)号:CN110878346B

主分类号:C12N15/11(20060101)

分类号:C12N15/11(20060101);C12Q1/6883(20180101);A61K31/711(20060101);A61P25/00(20060101)

优先权:

专利状态码:有效-授权

法律状态:2021.10.08#授权;2020.04.07#实质审查的生效;2020.03.13#公开

摘要:本发明公开了一种X‑连锁智力障碍相关的核酸、基因突变体及其应用。该X‑连锁智力障碍相关的核酸,与野生型OPHN1基因相比,具有c.1534GT突变。本发明的核酸是X‑连锁智力障碍相关的OPHN1基因上的一种新的突变后的核酸,通过检测该核酸在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否患X‑连锁智力障碍。OPHN1基因上的致病突变位点的发现,进一步拓展和完善了X‑连锁智力障碍的检测和研究,为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点,以及新的检测方法和途径。

主权项:1.一种核酸,其特征在于,与野生型OPHN1基因相比,所述核酸具有c.1534GT突变;所述核酸为DNA。

全文数据:

权利要求:

百度查询: 深圳华大生命科学研究院;深圳市妇幼保健院 基因突变体及其应用

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