申请/专利权人：迈阿密大学;罗彻斯特大学;UCL商业有限公司

申请日：2020-05-06

公开（公告）日：2022-01-21

公开（公告）号：CN113966396A

主分类号：C12N9/00(20060101)

分类号：C12N9/00(20060101);C12Q1/6883(20060101)

优先权：["20190507 US 62/844,370","20200309 US 62/987,151"]

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2022.05.24#实质审查的生效;2022.01.21#公开

摘要：本公开涉及检测和治疗遗传性神经病的方法。在各个方面，该方法包括在来自受试者的样品中检测山梨糖醇脱氢酶SORD基因中的突变的存在。在各种实施方案中，SORD突变是根据美国医学遗传学和基因组学学会ACMG标准分类为致病或可能致病的DNA变体。

主权项：1.一种治疗哺乳动物受试者的遗传性神经病的方法，所述方法包括：a检测来自所述受试者的样品中山梨糖醇脱氢酶SORD基因中的突变的存在；和b向所述受试者施用编码SORD肽的多核苷酸、醛糖还原酶反义寡核苷酸、阻断突变SORD基因表达的药剂、纠正所述SORD基因中的突变的药剂或上述任意的组合。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 迈阿密大学;罗彻斯特大学;UCL商业有限公司 遗传性神经病和相关障碍的治疗和检测

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