申请/专利权人：中国科学院广州生物医药与健康研究院

申请日：2021-03-12

公开（公告）日：2022-09-20

公开（公告）号：CN115068481A

主分类号：A61K31/506

分类号：A61K31/506;A61P25/00;A61P43/00;C12N15/85;C12N5/10;C12N15/54;C12N5/079;C12Q1/02

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2023.11.24#实质审查的生效;2022.09.20#公开

摘要：本发明属于生物医药领域，涉及一种Kabuki综合征类脑器官模型的制备方法及其应用。本发明提供了GSK‑3抑制剂在制备治疗Kabuki综合征药物中的应用。目前已有的Kabuki模型包括杂合小鼠、斑马鱼、以及2D人类细胞模型。然而，人类大脑发育的复杂性非动物模型与单一的2D细胞模型可比拟。本发明中，发明人利用CRISPR‑CAS9基因编辑技术敲除KMT2D，使用类脑器官技术建立了Kabuki综合征类脑器官模型。研究发现，与野生型相比，Kabuki综合征类脑器官出现提前过量GABA能神经元的分化。而通过测试小分子chir99021加入剂量与时间窗口，我们发现该小分子可以回复Kabuki综合征类脑器官中神经元异常分化的表型。该发现将为Kabuki综合征的治疗提供新思路。

主权项：1.GSK-3抑制剂在制备治疗Kabuki综合征药物中的应用。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国科学院广州生物医药与健康研究院 一种Kabuki综合征类脑器官模型的制备方法及其应用

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