申请/专利权人：荷兰皇家科学院

申请日：2021-04-23

公开（公告）日：2023-03-14

公开（公告）号：CN115803447A

主分类号：C12Q1/6806

分类号：C12Q1/6806

优先权：["20200423 EP 20171092.8","20201102 EP 20205208.0"]

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2023.04.28#实质审查的生效;2023.03.14#公开

摘要：本发明涉及分子生物学领域，更具体地涉及DNA技术。本发明涉及用于评估感兴趣的基因组区域的DNA序列的结构完整性的策略，其在诊断和个性化癌症治疗中具有临床应用。特别是，本发明提供了检测涉及感兴趣基因组区域的染色体重排的方法。

主权项：1.一种使用DNA读取数据集检测涉及感兴趣基因组区域的染色体重排的方法，所述数据集包括DNA读取，所述DNA读取代表与感兴趣基因区域核邻近的基因组片段，所述方法包括：向基因组的多个基因组片段中的每一个分配101观测邻近评分，每个基因组片段的观测邻近评分指示在数据集中存在核邻近感兴趣基因组区域且包括对应于基因组片段的序列的至少一个DNA读取；基于多个基因组片段的观测邻近评分，将预期邻近评分分配102给所述多个基因组片段中至少一个基因组片段中的每一个，其中所述预期邻近评分包括所述多个基因组片段中至少一个邻近评分的预期值；和基于多个基因组片段中的所述至少一个基因组片段的观测邻近评分和多个基因组片段中的所述至少一个基因组片段的预期邻近评分，生成103多个基因组片段中所述至少一个基因组片段参与染色体重排的可能性指示。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 荷兰皇家科学院 染色体邻近实验中的结构变异检测

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