申请/专利权人：济南艾迪康医学检验中心有限公司

申请日：2021-12-01

公开（公告）日：2022-01-11

公开（公告）号：CN113913529A

主分类号：C12Q1/6886(20180101)

分类号：C12Q1/6886(20180101);C12Q1/6869(20180101);C12N15/11(20060101)

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2022.01.28#实质审查的生效;2022.01.11#公开

摘要：本发明公开了检测VHL基因c.‑195GA位点碱基突变的方法、引物和试剂盒，采用Touch‑downPCR扩增技术和Sanger测序技术，可用于快速检测患者体内VHL基因c.‑195GA位点突变情况。利用本发明的试剂盒进行检测的结果准确，对希佩尔‑林道vonHippel‑Lindau，VHL综合征有辅助诊断价值。

主权项：1.检测VHL基因c.-195GA位点突变的引物，其特征在于，其碱基序列为：VHL-F:TGTAAAACGACGGCCAGTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTVHL-R:AACAGCTATGACCATGCGTGCTATCGTCCCTGCT。

全文数据：

权利要求：

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