申请/专利权人：中国科学院广州生物医药与健康研究院

申请日：2019-06-13

公开（公告）日：2022-05-06

公开（公告）号：CN111621552B

主分类号：C12Q1/6858

分类号：C12Q1/6858;C12Q1/6869

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2022.05.06#授权;2020.09.29#实质审查的生效;2020.09.04#公开

摘要：本发明涉及检测mtDNA突变的方法和系统，具体地，本发明提出了检测微量细胞中mtDNA突变的方法，包括：1提取微量细胞中的mtDNA，所述微量细胞的个数为1～4；2对所述mtDNA不同预定区域进行PCR扩增，以便获得不同预定区域扩增产物，所述mtDNA不同预定区域叠加后构成mtDNA全长；3将不同预定区域扩增产物进行混合，以便获得mtDNA全长核酸测序文库；4对所述核酸测序文库进行测序，以便获得测序结果；以及5基于所述测序结果，确定待测微量细胞中的mtDNA突变。该方法可以有效分析微量细胞如单个细胞中的mtDNA突变，且准确度高，灵敏度好。

主权项：1.一种检测微量卵子细胞中mtDNA突变的方法，其特征在于，所述方法用于非诊断目的，包括：1提取微量细胞中的mtDNA，所述微量细胞的个数为1～4；2对所述mtDNA不同预定区域进行PCR扩增，以便获得不同预定区域扩增产物，所述mtDNA不同预定区域叠加后构成mtDNA全长；3将不同预定区域扩增产物进行混合，以便获得mtDNA全长核酸测序文库；4对所述核酸测序文库进行测序，以便获得测序结果；以及5基于所述测序结果，确定待测微量细胞中的mtDNA突变；所述mtDNA不同预定区域包括线粒体基因组3561-9794区域、9795-14567区域、14562-139区域和115-3560区域；PCR扩增中，引物具有SEQIDNO:1～8所示的核苷酸序列。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国科学院广州生物医药与健康研究院 检测mtDNA突变的方法和系统

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