申请/专利权人：四川省医学科学院·四川省人民医院

申请日：2023-04-17

公开（公告）日：2023-07-25

公开（公告）号：CN116479111A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2023.08.11#实质审查的生效;2023.07.25#公开

摘要：本发明涉及分子诊断领域，具体涉及一种先天性无瞳孔‑小眼球‑白内障综合征筛查方法、筛查试剂盒及其应用。本发明首次发现患有先天性无瞳孔‑小眼球‑白内障综合征的患者，其GJA8基因上均存在一个杂合突变位点c.137G＞A，而正常人该位点不存在该突变。本发明根据该突变位点开发了一组鉴定引物，该鉴定引物的核苷酸序列如SEQIDNO.1和SEQIDNO.2所示，通过该鉴定引物制备的筛查试剂盒，可用于先天性无瞳孔‑小眼球‑白内障综合征的早期诊断和筛查，如怀孕初期的筛查等，对优生优育作出预警，具有较好的应用前景。

主权项：1.一种先天性无瞳孔-小眼球-白内障综合征筛查方法，其特征在于，该筛查方法包含根据GJA8基因突变位点来确定该检测对象是否为先天性无瞳孔-小眼球-白内障综合征患者。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 四川省医学科学院·四川省人民医院 一种先天性无瞳孔-小眼球-白内障综合征筛查方法、筛查试剂盒

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