申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司

申请日：2022-08-29

公开（公告）日：2024-02-20

公开（公告）号：CN115927354B

主分类号：C12N15/12

分类号：C12N15/12;C12Q1/6883;C12N15/11

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.02.20#授权;2023.04.25#实质审查的生效;2023.04.07#公开

摘要：本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及一种SH3TC2基因致病突变体及其在制备腓骨肌萎缩症4C型诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.590_591insAATG突变，该突变与历史上发现的c.3733_3734delGG突变形成复合杂合突变时导致腓骨肌萎缩症4C型，利用该复合杂合突变制备的诊断试剂或试剂盒，可以特异性区分腓骨肌萎缩症4C型患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断腓骨肌萎缩症4C型，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明提供的SH3TC2基因致病突变体可以为腓骨肌萎缩症4C型的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。

主权项：1.一种腓骨肌萎缩症4C型的诊断试剂盒，其特征在于，所述诊断试剂盒包括引物组、c.3733_3734delGG位点阳性突变参考品DNA1和c.590_591insAATG位点阳性突变参考品DNA2；所述引物组包括：引物对1和引物对2；所述引物对1包括SH3TC2-1F和SH3TC2-1R；所述引物对2包括SH3TC2-2F和SH3TC2-2R；所述SH3TC2-1F的核苷酸序列如SEQIDNO.1所示；所述SH3TC2-1R的核苷酸序列如SEQIDNO.2所示；所述SH3TC2-2F的核苷酸序列如SEQIDNO.3所示；所述SH3TC2-2R的核苷酸序列如SEQIDNO.4所示；所述DNA1的单链核苷酸序列如SEQIDNO.9所示；所述DNA2的单链核苷酸序列如SEQIDNO.10所示。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 一种SH3TC2基因致病突变体及其在制备腓骨肌萎缩症4C型诊断试剂盒中的应用

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