申请/专利权人：中山大学

申请日：2020-11-30

公开（公告）日：2024-02-23

公开（公告）号：CN112489731B

主分类号：G16B50/50

分类号：G16B50/50;G16B50/30;G16B30/00;G06F16/13;G06F16/174

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.02.23#授权;2021.03.30#实质审查的生效;2021.03.12#公开

摘要：本发明公开了一种基因型数据压缩方法，包括：采用最简基因型数据编码方式，以字节为单位对基因型数据进行编码处理，以生成基因型阵列；对所述基因型阵列进行特征采样及重排序处理，以生成变异位点特征阵列；根据变异位点特征阵列的顺序依次对非基因型数据及基因型阵列进行压缩处理，以生成GTB文件。本发明还公开了一种基因型数据压缩系统、计算机设备及存储介质。采用本发明，可实现更为高效、统一的大规模基因型数据区块压缩。

主权项：1.一种基因型数据压缩方法，其特征在于，包括：采用最简基因型数据编码方式，以字节为单位对基因型数据进行编码处理，以生成基因型阵列；具体步骤包括：判断变异位点的等位基因个数是否处于预设范围内；当所述变异位点中等位基因个数小于预设范围时，采用单字节模式将所述变异位点的每个基因型a|b编码为：当所述变异位点中等位基因个数处于预设范围内时，采用双字节模式将所述变异位点的每个基因型a|b编码为：对所述基因型阵列进行特征采样及重排序处理，以生成变异位点特征阵列；具体步骤包括：定义所述基因型阵列中变异位点的特征向量λv，其中，在单字节模式下，λv＝[1,fqv0,-fqv1,INDEX]，“1”表示编码位长为1字节，fqv0为0等位基因的频率映射值，-fqv1为1等位基因的频率映射值，INDEX为该位点在压缩块中的原始位置，在双字节模式下，λv＝[2,0,0,INDEX]，“2”表示编码位长为2字节；根据所述特征向量的字典序对压缩块中的变异位点进行排序，生成新的位点排列顺序；根据所述变异位点特征阵列的顺序依次对非基因型数据及所述基因型阵列进行压缩处理，以生成GTB文件；具体步骤包括：将非基因型数据中的位置数据转换为整数，并进行拼接处理；将非基因型数据中的碱基序列进行拼接处理；将拼接后的位置数据、拼接后的碱基序列及变异位点特征阵列通过ZSTD压缩方法进行压缩处理，以生成GTB文件。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中山大学 一种基因型数据压缩方法、系统、计算机设备及存储介质

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