申请/专利权人：中山大学附属第五医院

申请日：2022-03-22

公开（公告）日：2024-03-01

公开（公告）号：CN114588266B

主分类号：A61K45/00

分类号：A61K45/00;A61P9/00;C12Q1/6851;C12Q1/6883;G01N33/543;G01N33/68

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.03.01#授权;2022.06.24#实质审查的生效;2022.06.07#公开

摘要：本发明属于医药产品技术领域，涉及COMMD9对原发性BCS诊治功能产品应用，具体为基于COMMD9基因罕见突变及其下游信号通路PI3K‑Akt对原发性布加综合征（Budd‑Chiarisyndrome,BCS）诊断的应用及治疗功能产品。本发明研究通过对原发性BCS患者的血液样本行全外显深度测序，发现COMMD9基因发生了罕见突变，人脐静脉内皮细胞、人肝窦状腺内皮细胞和人脑微血管内皮细胞中COMMD9表达水平升高，且其功能与血管生长发育密切相关。COMMD9可通过下游PI3K‑Akt通路介导血管内皮细胞迁移和成管功能改变导致原发性BCS的发生，上述信号通路的研究有望为原发性BCS的诊断供理论基础和实验依据。

主权项：1.一种含有敲低COMMD9功能的产品在制备诊治原发性BCS的功能产品中的应用，所述功能产品含有敲低COMMD9的功能。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中山大学附属第五医院 COMMD9对原发性BCS诊治功能产品应用及其药盒或试剂盒

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