申请/专利权人：神州医疗科技股份有限公司

申请日：2023-12-08

公开（公告）日：2024-03-01

公开（公告）号：CN117373696B

主分类号：G16H70/60

分类号：G16H70/60;G16H50/70;G16B20/30;G16B20/50

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.03.01#授权;2024.01.26#实质审查的生效;2024.01.09#公开

摘要：本发明公开了一种基于文献证据库的遗传病自动解读系统及方法，系统由数据上传模块、变异初筛模块、表型匹配模块和变异致病性判读模块共同集成，所述系统预置有文献证据存储库，本系统提供人工阅读文献证据项的直接来源，无需遗传解读人员逐一去查找对应文献，可直接获取该位点对应的来源于文献的证据项，证据项均根据ClinGen指南框架进行打分升降级的评定，降低人工参与位点致病性评级的程度，为遗传病报告出具提出一种简便、快速的分析方法，有利于位点评级的标准化与系统化，降低遗传解读人员的工作强度。

主权项：1.一种基于文献证据库的遗传病自动解读系统，其特征在于：所述系统由数据上传模块、变异初筛模块、表型匹配模块和变异致病性判读模块共同集成，所述系统预置有文献证据存储库；所述数据上传模块，用于获取由目标患者基因数据进行二代测序后的测序下机数据，对所述测序下机数据进行数据导入、序列比对和变异检测后得到初始突变位点，对所述初始突变位点进行变异注释后得到第一解读文件；所述变异初筛模块，用于接收所述第一解读文件，根据等位基因频率从所述第一解读文件的初始突变位点中筛选出待筛突变位点，通过预设的突变类型对所述待筛突变位点进行二次筛选，通过测序深度和变异碱基型的比例进行三次筛选，根据筛选结果得到第二解读文件，所述变异初筛模块包括第一位点筛选单元、第二位点筛选单元、第三位点筛选单元和第二解读文件获取单元；所述第一位点筛选单元，用于从所述第一解读文件的初始突变位点中筛选出第一等位基因频率、第二等位基因频率和第三等位基因频率均小于等于百分之1的待筛突变位点，得到突变位点A文件，所述第一等位基因频率表示ExAC数据库中的等位基因频率，所述第二等位基因频率表示gnomAD数据库中的等位基因频率，所述第三等位基因频率表示千人基因组计划数据中的等位基因频率；所述第二位点筛选单元，用于在突变位点A文件中对突变类型进行筛选，获得突变位点B文件；所述第三位点筛选单元，用于在突变位点B文件中筛选出测序深度大于等于5且变异碱基型的比例大于0.2的突变位点，获得突变位点C文件；所述第二解读文件获取单元，用于将突变位点C文件中的突变位点作为可疑突变位点，获得第二解读文件；所述表型匹配模块，用于将所述第二解读文件输入内置的表型匹配软件中，通过所述表型匹配软件进行表型词条匹配，根据表型词条匹配的结果进行变异相关性排序，得到第三解读文件；所述变异致病性判读模块，用于获取所述第三解读文件，将所述第三解读文件和所述文献证据数据库进行结合分析，分析出表型符合的目标致病性基因突变，根据所述目标致病性基因突变生成完整性遗传病报告，其中，所述变异致病性判读模块包括文献证据获取单元、证据总结单元、致病分类单元、目标致病性基因突变分析单元和遗传病报告生成单元；所述文献证据获取单元，用于通过自动化分析流程对ACMG解读指南的部分非文献获取的证据项进行自动化提取，同时结合所述文献证据库对需要阅读的文献的证据项进行自动化提取；所述证据总结单元，用于根据文献证据获取单元提取的证据项获得每个突变位点的致病性证据总结；所述致病分类单元，用于根据所述致病性证据总结获得每个突变位点的致病分类，得到变异致病性判读结果；所述目标致病性基因突变分析单元，用于结合变异相关性排序结果和所述变异致病性判读结果，分析出表型符合的目标致病性基因突变；所述遗传病报告生成单元，用于根据所述目标致病性基因突变生成完整性遗传病报告；所述文献证据存储库，用于结合Clingen框架进行证据文件的获取，根据获取的证据文件配合所述变异致病性判读模块进行目标致病性基因突变分析。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 神州医疗科技股份有限公司 一种基于文献证据库的遗传病自动解读系统及方法

免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。

阅读全文 双屏查看 官方信息 专利公告 收藏专利 下载PDF 下载WORD