申请/专利权人：上海市第一妇婴保健院

申请日：2023-05-23

公开（公告）日：2024-03-26

公开（公告）号：CN117757913A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;G01N33/68

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.12#实质审查的生效;2024.03.26#公开

摘要：本发明涉及家族性高胆固醇血症的致病突变位点及其应用。本发明基于临床资源，借助测序技术，结合临床表现，成功鉴定了家族性高胆固醇血症相关的新致病突变，包括LDLR基因的c.1448GAp.W483*和c.1875CGp.N625K突变。本发明为家族性高胆固醇血症的诊断和风险评估提供了新的分子生物学基础，有利于提高临床诊断的准确性和早诊早治。

主权项：1.一种特异性检测受试者基因组DNA中是否存在以下一种或两种突变的试剂：

全文数据：

权利要求：

百度查询： 上海市第一妇婴保健院 家族性高胆固醇血症突变位点及其应用

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