申请/专利权人：中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院

申请日：2023-11-30

公开（公告）日：2024-03-29

公开（公告）号：CN117778400A

主分类号：C12N15/12

分类号：C12N15/12;C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12Q1/6869;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.16#实质审查的生效;2024.03.29#公开

摘要：本发明揭示了一种新的人BACH1突变基因，其序列如SEQIDNO：1所示。BACH1突变基因是由野生型BACH1基因发生了g.22586_22591delCAGAAG突变形成的，即野生型BACH1基因的第22586‑22591位点的CAGAAG这6核苷酸发生了缺失，该突变基因是COPD的一个常染色体遗传性致病基因。在此基础上，提供了基于SEQIDNO：3‑4的PCR引物对的BACH1突变基因检测试剂盒和检测方法。本发明提供的人BACH1基因的g.22586_22591delCAGAAG致病突变形式，可以为COPD致病基因检测和致病机理的解析提供依据；此外本发明提供的基于Sanger测序的BACH1致病基因检测试剂盒和检测方法，可以快速准确经济地获取突变信息，有助于COPD的遗传学诊断和分析。

主权项：1.一种BACH1突变基因，其特征在于：NCBI登录号为NC_000021.9的DNA片段的第29298922-29361894范围内的序列为野生型BACH1基因参考序列，则所述BACH1突变基因序列如SEQIDNO：1所示，参照如SEDIDNO：2序列所示的BACH1野生型基因片段，所述的BACH1突变基因是由野生型BACH1基因发生了g.22586_22591delCAGAAG突变形成的，即野生型BACH1基因的第22586-22591位点的CAGAAG这6核苷酸发生了缺失。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院 BACH1突变基因及其在人慢性阻塞性肺疾病中的应用

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