申请/专利权人：广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心);广州瑞能精准医学科技有限公司;广州瑞能医学检验实验室有限公司

申请日：2024-01-10

公开（公告）日：2024-04-09

公开（公告）号：CN117844918A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;A61K45/00;A61P11/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.26#实质审查的生效;2024.04.09#公开

摘要：本发明提供了一种MUC1基因rs12411216位点在慢性阻塞性肺疾病简称慢阻肺诊断、预防以及治疗产品制备中的应用，属于基因技术领域。本发明对756例慢阻肺患者和768例对照组MUC1基因启动子区进行SNP检测，发现MUC1基因启动子区rs12411216CA功能性变异与慢阻肺易感性相关。并通过细胞实验及动物实验共同证明，MUC1基因启动子区的这一变异通过减少MUC1的转录增加了慢阻肺的易感性，同时MUC1基因缺失增加了小鼠慢阻肺的易感性。这一功能性变异可能成为慢阻肺生物标志物或新药开发的重要靶点。本发明可应用于慢阻肺的诊断、预防、治疗新药、新技术的研发等领域。

主权项：1.MUC1基因rs12411216位点在制备辅助诊断慢阻肺易感性个体产品中的应用，其特征在于，所述rs12411216位点的基因型为AA型。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心);广州瑞能精准医学科技有限公司;广州瑞能医学检验实验室有限公司 MUC1基因rs12411216位点在慢性阻塞性肺疾病诊断、预防以及治疗产品制备中的应用

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