申请/专利权人：杭州联川生物技术股份有限公司

申请日：2024-01-22

公开（公告）日：2024-04-16

公开（公告）号：CN117887852A

主分类号：C12Q1/6886

分类号：C12Q1/6886;C12Q1/6858;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.05.03#实质审查的生效;2024.04.16#公开

摘要：本发明公开了一种检测人类EGFR19号外显子基因缺失突变的引物探针组合、试剂盒及方法，检测的EGFR19号外显子基因缺失突变包括25种类型，引物探针组合包括序列如SEQIDNO.1‑5所示的正向引物，序列如SEQIDNO.6所示的反向引物，序列如SEQIDNO.8所示的检测探针，序列如SEQIDNO.9所示的blocker探针，检测探针的5’端有第一荧光基团，3’端有第一淬灭基团，blocker探针3’端经过延伸阻断修饰。组合中的引物对扩增子片段在100bp左右，经过筛选的引物探针组合，可实现对EGFR19号外显子基因缺失变异的高特异性，高灵敏度检测，可检出5ng样本中0.5％的变异。

主权项：1.一种检测人类EGFR19号外显子基因缺失突变的引物探针组合，其特征在于，所述引物探针组合检测的EGFR19号外显子基因缺失突变包括2238_2255del18、2238_2248GCcomplex、2238_2252del15、2239_2247del9、2239_2248TTAAGAGAAGCcomplex、2239_2256del18、2239_2251Ccomplex、2239_2253del15、2239_2250CCCComplex、2240_2257del18、2240_2251del15、2240_2251del12、2235_2249del15、2236_2250del15、2237-2251del15、2236_2253del18、2237_2255Tcomplex、2237-2254del18、2238_2252GCAcomplex、2239_2258CAcomplex、2238_2261GCAACATCTComplex、2238_2256GCAAComplex、2239_2256CAAComplex、2239_2261CAATTComplex；2235_2252AATcomplex25种类型，所述引物探针组合包括核酸序列如SEQIDNO.1-SEQIDNO.5所示的正向引物，核酸序列如SEQIDNO.6所示的反向引物，核酸序列如SEQIDNO.8所示的检测探针，核酸序列如SEQIDNO.9所示的blocker探针，检测探针的5’端有第一荧光基团，3’端有第一淬灭基团，blocker探针的3’端经过延伸阻断修饰。

全文数据：

权利要求：

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