申请/专利权人：天津金域医学检验实验室有限公司;天津医科大学

申请日：2024-03-18

公开（公告）日：2024-04-16

公开（公告）号：CN117887857A

主分类号：C12Q1/6886

分类号：C12Q1/6886;C12Q1/6858;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.05.03#实质审查的生效;2024.04.16#公开

摘要：本发明提供了一种检测IKZF基因缺失的方法及装置和应用，装置包括：基因扩增单元，对IKZF1mRNA和IKZF1DNA分别进行扩增，所述扩增引物包括：对IKZF基因mRNA反转录的cDNA进行扩增的引物，和对IKZFDNA进行扩增的引物；基因检测单元，对扩增产物进行荧光分析和测序，根据扩增产物的长度和片段颜色组成，判断待测样本来自于IKZF基因正常个体或IKZF基因缺失个体，并判断缺失类型。本发明的检测方法可以从DNA和RNA水平对IKZF基因缺失突变进行检测，避免2种以上基因片段缺失造成的MLPA或RNA‑SEQ无法直接判断缺失类型或造成错判的情况。

主权项：1.一种检测IKZF基因缺失的装置，其特征在于，所述装置包括：基因扩增单元，对IKZF1mRNA和IKZF1DNA分别进行扩增，所述扩增引物包括：对IKZF基因mRNA反转录的cDNA进行扩增的引物，和对IKZFDNA进行扩增的引物；基因检测单元，对扩增产物进行荧光分析和测序，根据扩增产物的长度和片段颜色组成，判断待测样本来自于IKZF基因正常个体或IKZF基因缺失个体，并判断缺失类型。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 天津金域医学检验实验室有限公司;天津医科大学 一种检测IKZF基因缺失的方法及装置和应用

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