申请/专利权人:上海交通大学医学院附属瑞金医院
申请日:2023-12-13
公开(公告)日:2024-04-19
公开(公告)号:CN117904273A
主分类号:C12Q1/6883
分类号:C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11
优先权:
专利状态码:在审-实质审查的生效
法律状态:2024.05.07#实质审查的生效;2024.04.19#公开
摘要:本发明涉及一种MAS早期诊断试剂盒,所述试剂盒通过ddPCR技术检测GNAS基因热点突变。本发明有助于提高临床医师对McCune‑Albright综合征的疾病分型,以便于判断McCune‑Albright综合征患儿疾病进程,有望帮助临床医师早期监测不同患儿疾病演变及药物及时干预的必要性。
主权项:1.一种MAS早期诊断试剂盒,其特征在于:所述试剂盒通过ddPCR技术检测GNAS基因热点突变;其中,所述热点突变包括c.601CT、c.602GA、c.601CA、c.602GC中的一种或几种。
全文数据:
权利要求:
百度查询: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 一种MAS早期诊断试剂盒
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