申请/专利权人：广州金域医学检验集团股份有限公司;广州市金域转化医学研究院有限公司

申请日：2020-02-10

公开（公告）日：2024-04-26

公开（公告）号：CN111292803B

主分类号：G16B20/30

分类号：G16B20/30;G16B50/00

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.26#授权;2020.07.10#实质审查的生效;2020.06.16#公开

摘要：本发明涉及一种基因组断裂点识别方法及应用，属于生物信息学分析技术领域。该分析识别方法包括以下步骤：数据比对：获取样本测序下机数据，将样本reads与参考基因组进行对比；构建边缘坐标集合：汇总所有reads比对到参考基因组上的起始坐标和终止坐标，所述read分割点在参考基因组比对坐标轴上的位置即为read边缘坐标；识别断裂点：筛选reads边缘坐标集中的位点，当该位点覆盖超过阈值，且该处产生了分割点的reads占总reads比例大于预设比例时，则判断为断裂点；判定断裂点：将断裂点在预设数据库中进行出现频次的查询，当出现频次小于预设频次时，则判断为高风险致病性结构变异。上述基因组断裂点识别方法，可以排除大量假阳性或者人群多态性的断裂点。

主权项：1.一种基因组断裂点识别方法，其特征在于，包括以下步骤：数据比对：获取样本测序下机数据，将样本reads与参考基因组进行对比，当一个read无法完整比对到参考基因组时，则分别按照read左、右两端最优匹配输出，则该read被分开成为左、右两端的分界即为read分割点；构建边缘坐标集合：汇总所有样本reads比对到参考基因组上的起始坐标和终止坐标，所述read分割点在参考基因组比对坐标轴上的位置即为read边缘坐标；识别断裂点：筛选reads边缘坐标集中的位点，当该位点覆盖超过阈值，且该位点处产生了分割点的reads占总reads比例大于预设比例时，则判断为断裂点，所述阈值为10个reads，当测序类型是全基因组测序时，所述预设比例为25％；当测序类型是全外显子测序时，所述预设比例为20％；判定断裂点：将得到的断裂点在预设数据库中进行出现频次和SRD、SRR百分位信息的查询，当出现频次小于预设频次时，则判断为高风险致病性结构变异；所述预设数据库通过以下方法建立：获取超过1000例样本数据，按照上述数据比对、构建边缘坐标集合、识别断裂点的步骤，得到样本中所有断裂点，并统计相同断裂点出现的频次；综合判断：将高风险致病性结构变异的断裂点所在基因信息和SRD、SRR百分位信息，结合与该样本匹配的患者临床信息，以及断裂点所处基因功能注释综合判断。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 广州金域医学检验集团股份有限公司;广州市金域转化医学研究院有限公司 基因组断裂点识别方法及应用

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