申请/专利权人：广州燃石医学检验所有限公司

申请日：2021-12-24

公开（公告）日：2024-04-30

公开（公告）号：CN117947163A

主分类号：C12Q1/6886

分类号：C12Q1/6886;C12Q1/6869;C12N15/11;G16B20/50;G16B30/10

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.05.17#实质审查的生效;2024.04.30#公开

摘要：本申请涉及一种变体核酸的检测方法，具体涉及一种检测变体核酸的存在和或数量方法，所述方法包含基于待测样本中的体细胞突变区域和背景突变区域，确定所述变体核酸存在和或数量。本申请还涉及本申请的方法在样本检测中的应用。

主权项：1.一种变体核酸样本背景水平的评估方法，包括：数据准备，包括基于特异性分子标签UMI校正待测样本的测序数据中的碱基错误，并将校正后的读长reads比对到人类参考基因组；基于所述校正后的读长的比对结果，计算并得到所述变体核酸样本的背景水平，其中，所述背景水平包括样本特异性SNV背景水平和或样本特异性InDel背景水平。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 广州燃石医学检验所有限公司 变体核酸样本背景水平的评估方法

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