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申请/专利权人：广州凯普医学检验所有限公司;广州凯普医学检验发展有限公司;广东凯普生物科技股份有限公司
申请日：2023-12-18
公开（公告）日：2024-04-30
公开（公告）号：CN117953969A
主分类号：G16B20/50
分类号：G16B20/50;G16B20/20;G16B20/30;G16B50/10;G16B40/00
优先权：
专利状态码：在审-实质审查的生效
法律状态：2024.05.17#实质审查的生效;2024.04.30#公开
摘要：本发明涉及遗传变异检测技术领域，提供了一种线粒体疾病预测方法及线粒体疾病预测系统。其中，线粒体疾病预测方法，包括：获取待检测的第一测序数据；对第一测序数据进行突变检测，得到第一测序数据中的变异位点；根据预构建的线粒体疾病整合数据库，对变异位点进行注释，得到变异位点的基因功能信息，线粒体疾病整合数据库是通过对多个线粒体疾病数据库进行位点校正得到的；根据变异位点及其基因功能信息，利用预构建的疾病预测模型，得到第一测序数据对应的致病性预测结果。通过本发明，提高线粒体疾病预测的效率和准确性。
主权项：1.一种线粒体疾病预测方法，其特征在于，所述方法包括：获取待检测的第一测序数据；对所述第一测序数据进行突变检测，得到所述第一测序数据中的变异位点；根据预构建的线粒体疾病整合数据库，对所述变异位点进行注释，得到所述变异位点的基因功能信息，所述线粒体疾病整合数据库是通过对多个线粒体疾病数据库进行位点校正得到的；根据所述变异位点及所述基因功能信息，利用预构建的疾病预测模型，得到所述第一测序数据对应的致病性预测结果。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 广州凯普医学检验所有限公司;广州凯普医学检验发展有限公司;广东凯普生物科技股份有限公司 一种线粒体疾病预测方法及线粒体疾病预测系统
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