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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日：2022-06-30
公开（公告）日：2024-04-30
公开（公告）号：CN115141884B
主分类号：C12Q1/6883
分类号：C12Q1/6883;C12N15/11
优先权：
专利状态码：有效-授权
法律状态：2024.04.30#授权;2022.10.25#实质审查的生效;2022.10.04#公开
摘要：本发明提供了一种新的ATP7B突变基因及其诊断试剂，属于医学诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了ATP7B:NM_000053.4:exon13:c.2929AC:p.T977P和exon18:c.3724GA:p.E1242K位点发生复合杂合突变可以导致肝豆状核变性。本发明的研究成果可以用于肝豆状核变性的遗传学诊断，为肝豆状核变性的发病机制研究提供了新的基础和途径，为肝豆状核变性的治疗提供新的理论依据，可以为治疗肝豆状核变性提供可能的药物靶点。
主权项：1.一种引发肝豆状核变性的突变基因，其特征在于，所述突变基因为在NM_000053.4所示核苷酸序列的编码区的第2929位由A突变为C和第3724位由G突变为A。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 一种新的ATP7B突变基因及其诊断试剂
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