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申请/专利权人：福建和瑞基因科技有限公司
申请日：2021-12-29
公开（公告）日：2024-04-30
公开（公告）号：CN114395619B
主分类号：C12Q1/6869
分类号：C12Q1/6869;C12Q1/6876
优先权：
专利状态码：有效-授权
法律状态：2024.04.30#授权;2022.05.13#实质审查的生效;2022.04.26#公开
摘要：本发明公开了一种高通量测序方法以及内参质控品，涉及基因工程技术领域。本发明通过将含有特定基因突变的内参质控品与待测样本的混合产物进行杂交捕获测序，通过对所述内参质控品的测序结果的监测，实现对所述待测样本的测序的质控。与现有测序技术相比，本发明提供的测序方法能更有效地实现对所述待测样本的测序过程的质控，确认测序过程中的杂交流程是否成功，有效地降低测序过程中出现的假阳性和假阴性的比例，提高检测的精确度和灵敏度。
主权项：1.一种高通量测序方法，其特征在于，其包括：将内参质控品与待测样本的混合产物进行杂交捕获测序，通过对所述内参质控品的测序结果的监测，实现对所述待测样本的测序的质控；所述内参质控品包括：含有基因突变的突变型核酸分子和或含所述突变型核酸分子的载体；所述基因突变包括SNV突变、Indel突变以及融合突变中的至少一种；所述突变型核酸分子包括第一核酸、第二核酸和第三核酸；所述第一核酸的序列中含有SNV突变，所述第二核酸的序列中含Indel突变，所述第三核酸的序列中含融合突变；所述第一核酸的CG含量选自20%~40%；所述第二核酸的CG含量选自50%~70%；所述第三核酸包括核酸分子a和核酸分子b，所述核酸分子a的CG含量选自20%~40%，所述核酸分子b的CG含量选自50%~70%；所述第一核酸、所述第二核酸和所述第三核酸的序列长度均为0.8~1.2kb；所述基因突变为肿瘤突变基因和管家基因中的至少一种基因的基因突变；所述第一核酸由序列如SEQIDNo.1~3所示序列组成；所述第二核酸由序列如SEQIDNo.4~7所示序列组成；所述第三核酸由序列如SEQIDNo.8和9所示序列组成；所述内参质控品还包括：野生型核酸分子和或含有野生型核酸分子的载体，所述野生型核酸分子为所述突变型核酸分子对应的野生型核酸序列。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 福建和瑞基因科技有限公司 一种高通量测序方法以及内参质控品
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