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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日：2022-09-16
公开（公告）日：2024-04-30
公开（公告）号：CN115927356B
主分类号：C12N15/12
分类号：C12N15/12;C12Q1/6883;C12N15/11
优先权：
专利状态码：有效-授权
法律状态：2024.04.30#授权;2023.04.25#实质审查的生效;2023.04.07#公开
摘要：本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及SLC45A2致病突变基因、致病突变体及在制备眼皮肤白化病Ⅳ型诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术发现了c.149CA和c.1456GA位点复合杂合突变可以导致眼皮肤白化病Ⅳ型，其中c.1456GA为本发明首次新发现突变，以上述突变基因为靶点制备的诊断试剂或试剂盒，可以特异性区分眼皮肤白化病Ⅳ型患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断眼皮肤白化病Ⅳ型，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明为眼皮肤白化病Ⅳ型的发病机制研究奠定了重要基础，为眼皮肤白化病Ⅳ型患者的治疗提供全新的理论依据。
主权项：1.一种SLC45A2致病突变体，其特征在于，所述SLC45A2致病突变体为：在登录号如NM_016180.5所示的核苷酸的基础上，将第149位碱基由C突变为A和第1456位碱基由G突变为A得到。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 SLC45A2致病突变基因、致病突变体及在制备眼皮肤白化病Ⅳ型诊断试剂盒中的应用
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