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申请/专利权人:深圳市早知道科技有限公司
摘要:本发明公开了一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法及系统,该方法包括S1、通过公开文献获取微生物感染相关的标准化信息,包括微生物感染相关的变异名、病原微生物类型、病原微生物名、基因与病原微生物关联的风险类型、等位基因、与等位基因关联的表型、等位基因的遗传贡献OR值、参考文献编号,并构建微生物感染参考数据库;S2、获取中国人群的基因数据,并进行质量控制,建立中国人群微生物感染基线数据集;然后计算微生物感染相关的变异在中国人群中的频率;S3、获取用户的基因数据,对用户进行病原微生物的感染风险预测,并生成微生物感染风险报告。本发明从多维度预测微生物感染风险,实现了及时、个体化的感染风险评估和预警。
主权项:1.一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法,其特征在于,包括如下步骤:S1、通过公开文献获取微生物感染相关的标准化信息,包括微生物感染相关的变异名、病原微生物类型、病原微生物名、基因与病原微生物关联的风险类型、等位基因、与等位基因关联的表型、等位基因的遗传贡献OR值、参考文献编号,并构建微生物感染参考数据库;步骤S1中,所述与等位基因关联的表型包括风险较低、风险较高;当等位基因的遗传贡献OR值小于等于1时,将与等位基因关联的表型定义为风险较低;当等位基因的遗传贡献OR值大于1时,将与等位基因关联的表型定义为风险较高,并将对应的等位基因称作风险等位基因;步骤S1中,所述基因与病原微生物关联的风险类型包括感染风险、感染严重程度、继发疾病遗传风险;当公开文献记载由于个体遗传特征导致个体对病原微生物本身带来的易感性差别时,将基因与病原微生物关联的风险类型定义为感染风险;当公开文献记载由于个体遗传特征导致个体在病原微生物感染发生后有严重程度差别时,将基因与病原微生物关联的风险类型定义为感染严重程度;当公开文献记载由于个体遗传特征导致个体在病原微生物感染发生后有关联疾病发生倾向差别时,将基因与病原微生物关联的风险类型定义为继发疾病遗传风险;S2、获取中国人群的基因数据,并进行质量控制,建立中国人群微生物感染基线数据集;然后根据中国人群微生物感染基线数据集,计算微生物感染相关的变异在中国人群中的频率;S3、获取用户的基因数据,根据微生物感染参考数据库,对用户进行病原微生物感染风险预测,并生成微生物感染风险报告;步骤S3中,所述对用户进行病原微生物感染风险预测,包括:(一)对于一种基因与病原微生物关联的风险类型只对应一个等位基因的情况:当用户携带与等位基因关联的表型为风险较低的等位基因,即用户没有携带风险等位基因时,则在某一种基因与病原微生物关联的风险类型下,预测结果为影响程度较低;当用户携带与等位基因关联的表型为风险较高的等位基因,即用户携带了风险等位基因时,则在某一种基因与病原微生物关联的风险类型下,预测结果为影响程度较高;(二)对于一种基因与病原微生物关联的风险类型对应两个及以上等位基因的情况:首先,根据中国人群微生物感染基线数据集,计算人群平均携带风险等位基因数M,公式如下: 式中,j表示与病原微生物的感染相关的j个变异;pi表示第i个变异的风险等位基因在中国人群中的频率;其次,将用户携带的风险等位基因数B与对应的中国人群平均携带风险等位基因数M进行比较:当B大于M时,则在某一种基因与病原微生物关联的风险类型下,预测结果为影响程度较高;当B小于或等于M时,则在某一种基因与病原微生物关联的风险类型下,预测结果为影响程度较低。
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