申请/专利权人：中国医学科学院阜外医院

申请日：2024-03-04

公开（公告）日：2024-05-17

公开（公告）号：CN118053537A

主分类号：G16H15/00

分类号：G16H15/00;G16B20/20;G16B30/10

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.06.04#实质审查的生效;2024.05.17#公开

摘要：本申请涉及生物信息学领域，具体提供一种心原性猝死疾病遗传变异解读报告系统、构建方法及其应用。本申请通过筛选确定不同等级99个心原性猝死相关基因集合，进一步构建心原性猝死筛查突变SCDVar数据库及其自动化解读报告系统，能够将任何技术鉴定得到的遗传变异一键式生成携带者的分子诊断报告，同时可上传至自有的猝死致病变异数据库。相比传统，本申请解读系统能够缩短解读周期，降低解读难度，具有解读效率高、准确率高等优势，同时本申请解读系统还可实现定期重解读。

主权项：1.一种心原性猝死筛查基因集的筛选方法，特征在于，所述方法包括如下步骤：1确立导致心原性猝死和心脏骤停的单基因遗传性心血管疾病；优选的，所述疾病包括遗传性心律失常和心肌病、胸主动脉瘤夹层、家族性高胆固醇血症导致的早发心肌梗死；2确立疾病亚型：确定各类单基因遗传性心血管疾病的亚型纳入标准；优选的，所述亚型纳入标准为至少符合以下条件任一或多个：1致病基因属于ACMG偶发基因；2指南共识推荐范畴；3在心原性猝死suddencardiacdeath,SCD、不明原因猝死suddenunexplaineddeath,SUD或心脏骤停队列研究中占比1％；3对基因-疾病亚型关系进行评分：依据ClinGen评估框架，收集文献报道和公共疾病数据库中遗传学证据，同时收集实验学证据，并对基因-疾病亚型关系进行评分；优选的，所述评分累积得分为12-18分且随时间推移证据能被重复的基因-疾病亚型关系评为“确定”，累积得分为12-18分但随时间推移证据尚未被重复的基因-疾病亚型关系评为“强”，累积得分为7-11分的评为“中等”；4确定心原性猝死筛查基因集：选择与所述心原性猝死相关疾病亚型有关且ClinGen评估结果为“确定强中等”的基因纳入筛查范围；对于有文献报道或指南共识推荐但ClinGen尚未评估的基因，由专家组按照ClinGen基因疾病临床有效性评估标准操作程序进行评估，纳入评估结果为“确定强中等”的基因；对于基因-疾病亚型关系为“强中等”的基因，在变异致病性解读时需适当降级，对于携带此类基因突变的受试者，需密切关注其后续随访检查，积累证据，使其与疾病亚型关系更明确；通过上述步骤筛选到心原性猝死筛查基因集。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国医学科学院阜外医院 一种心原性猝死疾病遗传变异解读报告系统及应用

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