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申请/专利权人：南京派森诺基因科技有限公司
申请日：2024-02-02
公开（公告）日：2024-05-17
公开（公告）号：CN118053498A
主分类号：G16B30/10
分类号：G16B30/10;G16B25/00
优先权：
专利状态码：在审-实质审查的生效
法律状态：2024.06.04#实质审查的生效;2024.05.17#公开
摘要：本发明涉及高通量测序技术领域，公开了一种基于高通量测序的ATAC测序结果分析方法及系统，包括：S1、对原始测序数据进行过滤并进行质控处理；S2、构建基因组索引，获得比对结果；S3、对比对结果进行质控和统计；S4、根据质控和统计后的比对结果进行peakCalling分析，识别参考基因组上的reads显著富集的区域peak；S5、对识别的peak分别进行peak注释和peak相关基因分析、Motif分析、差异peak分析、差异peakMotif分析和差异peak相关基因分析。本发明自动化程序高；可获得可视化报告和高质量的比对结果；实现多维度质控，可根据不同需求对结果进行研究。
主权项：1.一种基于高通量测序的ATAC测序结果分析方法，其特征在于，包括以下步骤：S1、对原始测序数据进行过滤，并对过滤前后的原始测序数据进行质控处理；S2、使用bwa构建基因组索引，对质控后的原始测序数据和参考基因组进行比对并去除PCR中重复的reads、序列比对上基因组线粒体和叶绿体上的reads、低质量和多重比对的reads获得比对结果；S3、对所述比对结果进行质控和统计；其中，对所述比对结果中的每个样本比对上参考基因组的序列总数、高质量序列总数、插入片段长度、测序reads的富集程度以及reads在染色体上的分布情况进行统计；S4、根据质控和统计后的比对结果进行peakCalling分析，识别参考基因组上的reads显著富集的区域peak；S5、对识别的参考基因组上的Reads显著富集的区域peak分别进行peak注释和peak相关基因分析、Motif分析、差异peak分析、差异peakMotif分析和差异peak相关基因分析。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 南京派森诺基因科技有限公司 一种基于高通量测序的ATAC测序结果分析方法及系统
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