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龙图腾网恭喜阿尔缇玛基因组学公司申请的专利用于检测核酸变体的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114072523B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-13发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202080048530.7，技术领域涉及：C12Q1/6869；该发明授权用于检测核酸变体的方法是由Y·埃齐奥尼;S·费格勒;G·阿尔莫吉;M·普拉特;F·奥伯斯特拉斯设计研发完成，并于2020-05-01向国家知识产权局提交的专利申请。

本用于检测核酸变体的方法在说明书摘要公布了：本文描述了用于检测测试样品中的短遗传变体的方法。在一些示例性方法中，使用一个或匹配得分来判定短遗传变体，所述匹配得分使用从测试核酸分子获得的一个或多个测序数据集来确定，其中通过使用根据流动循环顺序在分开的核苷酸流中提供的非终止核苷酸对测试核酸分子进行测序来确定测试测序数据集。本文还描述了使用两个或更多个不同的流动循环顺序和或每个循环具有五个或更多个核苷酸流的扩展流动循环顺序对测试核酸分子进行测序的方法。

本发明授权用于检测核酸变体的方法在权利要求书中公布了：1.一种计算机实施的用于检测测试样品中的短遗传变体的方法，包括：（a）使用一个或多个处理器选择靶短遗传变体，其中当通过使用根据流动循环顺序在分开的核苷酸流中提供的非终止核苷酸对靶序列进行测序获得靶测序数据集和参考测序数据集时，与包含靶短遗传变体的靶序列相关的靶测序数据集在多于两个流动位置处不同于与参考序列相关的参考测序数据集；（b）在一个或多个处理器接收一个或多个测试测序数据集，每个测试测序数据集与测试核酸分子相关，每个测试核酸分子至少部分重叠于与靶短遗传变体相关并源自测试样品的基因座，其中通过使用根据流动循环顺序在分开的核苷酸流中提供的非终止核苷酸对测试核酸分子进行测序来确定一个或多个测试测序数据集，并且其中测试测序数据集包括在多个流动位置处的流动信号，其中流动信号包括指示每个流动位置处的至少一个碱基计数的可能性的统计参数，其中碱基计数指示在该流动位置处测序的测试核酸分子的碱基数，并且其中统计参数是通过使用机器学习算法由在测序过程中检测到的模拟信号来确定的；（c）对于与测试测序数据集相关的每个测试核酸分子，使用一个或多个处理器确定根据每个流动位置处与靶序列相关的碱基计数的可能性的乘积所确定的指示与测试核酸分子相关的测试测序数据集与靶序列匹配的可能性的匹配得分，或根据每个流动位置处与参考序列相关的碱基计数的可能性的乘积所确定的指示与核酸分子相关的测试测序数据集与参考序列匹配的可能性的匹配得分；和（d）使用一个或多个处理器，使用一个或多个所确定的匹配得分来判定测试样品中靶短遗传变体的存在或不存在；其中所述流动循环顺序包括4个或更多个分开的核苷酸流，每个分开的核苷酸流是指一组一种非终止核苷酸碱基类型，所述一组一种非终止核苷酸碱基类型是标记的或其一部分是标记的，并且其中所述流动循环顺序是以相同顺序重复的。

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