申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院

申请日：2020-04-20

公开（公告）日：2020-07-17

公开（公告）号：CN111424091A

主分类号：C12Q1/6886(20180101)

分类号：C12Q1/6886(20180101);C12N15/11(20060101)

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2022.02.08#授权;2020.08.11#实质审查的生效;2020.07.17#公开

摘要：本发明公开了一组用于鉴别诊断和或预测甲状腺滤泡性肿瘤良恶性的甲基化标志物；进一步本发明提供所述甲基化标志物在制备甲状腺滤泡性肿瘤良恶性的鉴别诊断工具中的应用。本发明利用128甲状腺滤泡性病变的石蜡组织标本，发现70个甲状腺滤泡性肿瘤相关甲基化标志物，在判断甲状腺滤泡性肿瘤良恶性判断时敏感性及特异性非常高特异性100％，敏感性为92.3％，准确度为96.2％，AUC值为0.994；同时该70个标志物可以预测交界性甲状腺滤泡性肿瘤的良恶性，指导临床大夫做出正确地诊治策略，避免过度诊疗。

主权项：1.一组用于鉴别诊断和或预测甲状腺滤泡性肿瘤良恶性的甲基化标志物，其特征在于，所述甲基化标志物包括以下基因组区域甲基化的组合，所述基因组区域为TBX15基因间区、LHX4内含子、MYOG外显子、MYOG3'UTR、HMX3启动子、KRT85基因间区、GPC5启动子、FOXA1基因间区、FOXA1外显子区、SIX6启动子、GSE1基因间区、WNK4启动子、HOXB3启动子、GATA6-AS1启动子、CBLN2启动子、POU3F3启动子、KIAA2012内含子、LRRTM1启动子、FAM95A基因间区、SIM2内含子、PITX2内含子、CRIPAK基因间区、RBM47启动子、TMEM174基因间区、FRMD1基因间区、MYL10基因间区、MIR153-2内含子、LINC00689启动子、HOXA5启动子、MYO1G3'UTR、FIGNL1外显子、SOX17基因间区、AJM1启动子、MYOG外显子、GPC5启动子、SIX6启动子、GATA6-AS1启动子、HOXA5启动子、MIR3675外显子、KAZALD1启动子、NEURL1启动子、LINC00173基因间区、AQP5启动子、KRT86内含子、FRY启动子、KCTD12启动子、LINC00239基因间区、ZC3H18外显子、RFNG启动子、TNPO2启动子、LYL1启动子、EPHX3启动子、ADAMTS10启动子、LINC01270基因间区、OGFRP1基因间区、LINC00887基因间区、LINC00884启动子、DDAH2启动子、SNX10基因间区、KAZALD1启动子、MRPL23-AS1基因间区、MYEF2启动子、RORA启动子、NUDT16L1外显子、LINC01530基因间区、PROC基因间区、PRMT2基因间区、LGALS1启动子、SNX10基因间区。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 一组鉴别诊断甲状腺滤泡性肿瘤良恶性的标志物及其应用

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