申请/专利权人：广州医科大学附属肿瘤医院

申请日：2022-04-02

公开（公告）日：2024-02-20

公开（公告）号：CN114752672B

主分类号：C12Q1/6886

分类号：C12Q1/6886;C12N15/11;C12Q1/686

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.02.20#授权;2022.08.02#实质审查的生效;2022.07.15#公开

摘要：本发明公开了一种基于循环游离DNA突变进行滤泡性淋巴瘤预后评估的检测panel、试剂盒及应用。所述检测panel包括检测滤泡性淋巴瘤预后相关的突变基因。本专利提供了滤泡性淋巴瘤的预后评估的非侵入性的检测方法，具有临床应用价值，以便更好地指导治疗、改善FL患者的预后。创造性地选择了与滤泡性淋巴瘤密切相关的基因组合，基于二代测序技术，检测和分析内容包括：对FL临床患者的血浆cfDNAplasmacfDNA,石蜡淋巴瘤组织DNAtumortissuegDNA以及粒细胞DNAgranulocytegDNA进行二代检测，本发明的基因组合对预后评估、治疗有指导意义，为医生提供更多的预后评估维度。

主权项：1.基于循环游离DNA突变进行滤泡性淋巴瘤预后评估的检测panel，其特征在于，所述检测panel包括检测滤泡性淋巴瘤预后相关的突变基因；其中，所述检测panel的突变基因由110个基因组成，所述基因的名称列举如下：ABCC10；AGTPBP1；ARHGEF1；ARID1A；ATP6AP1；ATP6V1B2；AUTS2；B2M；BAZ2B；BCL10；BCL2；BCL6；BCL7A；BRWD3；BTG1；C4orf49；CALR；CARD11；CASC5；CASZ1；CCAR1；CCND3；CCNK；CD40；CD79A；CD79B；CEP112；CHRM3；CPNE1；CREBBP；CTSS；DIRAS3；DMRT3；DTX1；EBF1；EEF1A1；ENPP3；ENTPD4；EP300；ERBB2；ETV1；EZH2；FAT2；FN1；FOXO1；GNA13；GNAI2；GNE；GRM7；HIST1H1B；HIST1H1C；HIST1H1D；HIST1H1E；HIST1H2AC；HIST1H2AG；HIST1H2BC；HIST1H2BD；HIST1H2BG；IKZF2；IKZF3；IL13RA1；IRF8；KIR2DL3；KLHDC7B；KLHL6；KMT2C；KMT2D；KNDC1；LAMP1；LPHN1；LYST；MATN2；MCL1；MEF2B；MON2；MUC4；MYD88；NEB；NOTCH2；NOTCH1；POU2F2；OR2M3；PCLO；PEX14；PLCG2；PRKCB；RBM23；ROS1；SLC9A6；SOCS1；SP140；STAT3；STAT6；SVIL；TLR1；TNFAIP3；TNFRSF14；TP53；TRAFD1；UPF1；USP6；VPS39；WDR64；ZCCHC6；ZNF141；ZNF236；ZNF423；ZNF541；ZNF595；ZNF672；所述检测panel用于检测滤泡性淋巴瘤预后相关的突变基因信息，根据突变基因信息和预后指标，确定滤泡性淋巴瘤的预后状态；所述预后指标包括BCL2基因突变信息、CCND3基因突变信息、BCL2基因突变信息和Ki-67指数高表达的组合、BCL2基因突变信息和高LDH水平的组合、以及BCL2基因突变信息和高PETCT阳性区域数的组合；所述预后状态包括预后差状态和预后极差状态，所述预后差状态对应的预后指标为BCL2基因突变信息或CCND3基因突变信息；所述预后极差状态对应的预后指标为BCL2基因突变信息和Ki-67指数高表达的组合、BCL2基因突变信息和高LDH水平的组合、以及BCL2基因突变信息和高PETCT阳性区域数的组合。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 广州医科大学附属肿瘤医院 基于循环游离DNA突变进行滤泡性淋巴瘤预后评估的检测panel、试剂盒及应用

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