申请/专利权人：苏州大学

申请日：2020-10-12

公开（公告）日：2020-12-11

公开（公告）号：CN112063711A

主分类号：C12Q1/6883(20180101)

分类号：C12Q1/6883(20180101);C12Q1/6858(20180101);C12N15/11(20060101)

优先权：

专利状态码：失效-发明专利申请公布后的驳回

法律状态：2022.12.30#发明专利申请公布后的驳回;2020.12.29#实质审查的生效;2020.12.11#公开

摘要：本发明公开了一种基于STIM1基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于STIM1基因的3'UTR中的一个四碱基TCTC插入缺失多态rs3061890与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.669，缺失型0.331。

主权项：1.一种基于STIM1基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒用于检测STIM1基因的rs3061890位点的基因型。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 苏州大学 基于STIM1基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒

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