申请/专利权人：百世诺(北京)医疗科技有限公司

申请日：2021-09-06

公开（公告）日：2021-11-23

公开（公告）号：CN113684220A

主分类号：C12N15/52(20060101)

分类号：C12N15/52(20060101);C12Q1/6886(20180101);C12N15/11(20060101)

优先权：

专利状态码：失效-发明专利申请公布后的驳回

法律状态：2023.03.24#发明专利申请公布后的驳回;2021.12.10#实质审查的生效;2021.11.23#公开

摘要：本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的VHL基因，在基因组位置chr3:10191647处，碱基T突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种单基因高血压基因检测试剂盒，包括用于扩增突变的VHL基因的引物。本发明提供的突变的VHL基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对单基因高血压中的嗜铬细胞瘤的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

主权项：1.一种突变的VHL基因，其特征在于，在基因组位置chr3:10191647处，碱基T突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 百世诺(北京)医疗科技有限公司 基于突变的VHL基因的单基因高血压基因检测试剂盒

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