申请/专利权人：百世诺(北京)医疗科技有限公司

申请日：2022-10-25

公开（公告）日：2023-04-11

公开（公告）号：CN115948535A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11;C12N15/12;C07K14/47

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2023.04.28#实质审查的生效;2023.04.11#公开

摘要：本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及用于检测扩张型心肌病突变基因LMNA新位点的试剂，试剂包括引物SEQIDNO:3至SEQIDNO:4，与野生型LMNA基因的参考序列SEQIDNO:1相比，所述突变基因LMNA的1087位的碱基G突变为碱基C。本发明提供的突变基因LMNA新位点可以作为临床辅助诊断的生物标志物，可以明确家系成员所检出变异的携带情况，对携带者进行风险评估，提前干预恶性心脏事件的发生。基于上述试剂开发的检测试剂盒，能够将携带LMNAc.1087GC杂合错义突变的患者和正常人群区分开，并能够为有生育需求的受试者提供优生优育指导和遗传咨询，指导遗传阻断，有效减少患儿的出生。

主权项：1.用于检测扩张型心肌病突变基因LMNA新位点的试剂，其特征在于，所述试剂包括引物SEQIDNO:3至SEQIDNO:4；与野生型LMNA基因的参考序列相比，所述突变基因LMNA的1087位的碱基G突变为碱基C，编码核苷酸序列为SEQIDNO:5。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 百世诺(北京)医疗科技有限公司 用于检测扩张型心肌病突变基因LMNA新位点的试剂及其应用

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