申请/专利权人：武汉良培医学检验实验室有限公司

申请日：2023-03-09

公开（公告）日：2023-07-28

公开（公告）号：CN116496377A

主分类号：C07K14/47

分类号：C07K14/47;C12N15/12;C12N15/11;C12N5/10;C12N15/85;C12Q1/6883;G01N33/68;C12Q1/02

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2023.08.15#实质审查的生效;2023.07.28#公开

摘要：本发明公开了一种USH2A基因突变的多肽、核酸及其应用。所述多肽的氨基酸序列如SEQIDNO:13或SEQIDNO:14所示。所述的核酸编码所述的多肽。本发明确定了一个导致Usher综合征2A型的USH2A基因的新的致病位点c.14343+5GA，确定了其产生的截短体多肽和编码核酸，扩大了USH2A基因的突变谱。更深入阐明了Usher综合征2A型的分子发病机制，为Usher综合征2A型的早期致病基因筛查和干预治疗提供科学依据。

主权项：1.一种多肽，其特征在于，所述多肽为多肽1，所述多肽1的氨基酸序列如SEQIDNO:13所示；或者，所述多肽为多肽2，所述多肽2的氨基酸序列如SEQIDNO:14所示。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 武汉良培医学检验实验室有限公司 USH2A基因突变的多肽、核酸及其应用

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