申请/专利权人：中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所);细胞生态海河实验室

申请日：2023-03-31

公开（公告）日：2023-09-15

公开（公告）号：CN116751820A

主分类号：C12N15/90

分类号：C12N15/90;C12N15/61;C12N15/113;C12N9/22;A01K67/027;A61K49/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2023.10.03#实质审查的生效;2023.09.15#公开

摘要：本发明公开了一种通过突变PUS1蛋白构建贫血小鼠模型的方法和应用。本发明利用CRISPR‑Cas9基因编辑技术，在基因水平使Pus1基因发生包括点突变和移码突变在内的原位突变，从而导致PUS1蛋白失活或缺失，获得两种表现为贫血的小鼠模型。两种PUS1突变小鼠均表现为外周血血红蛋白水平降低、骨髓红系发育阻滞及假尿嘧啶修饰的缺失。本发明小鼠模型可以有效地实现对贫血及红系发育阻滞的潜在药物进行体内的定性和或定量的评价，具有广阔的应用前景。

主权项：1.一种通过突变PUS1蛋白构建贫血小鼠模型的方法，其特征在于：利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，在基因水平使Pus1基因第3号外显子的3035-3037位点由CGA原位替换为TGG以获得PUS1R110W点突变的贫血小鼠模型；利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，将Pus1基因第4号外显子的5106-5108位点由TCC原位替换为CT，使得该位点发生移码突变，并在编码7个氨基酸后发生终止以获得PUS1S142fs移码突变的贫血小鼠模型。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所);细胞生态海河实验室 通过突变PUS1蛋白构建贫血小鼠模型的方法和应用

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