申请/专利权人：浙江博圣生物技术股份有限公司;杭州博圣医学检验实验室有限公司;河北北方学院附属第一医院

申请日：2023-08-29

公开（公告）日：2024-01-12

公开（公告）号：CN117393040A

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.01.30#实质审查的生效;2024.01.12#公开

摘要：本发明公开了一种基于夫妻双方NGS的单基因隐性遗传病携带者筛查分析系统。本发明基于夫妻双方的变异信息模拟子代的基因型，通过对模拟子代的变异进行遗传来源标记，结合基因的遗传模式和遗传来源进行变异分析。本发明避免了因为单人数据中部分位点质量偏低，或者因为优先考虑变异的致病性再考虑遗传来源而导致的假阴性。

主权项：1.一种基于夫妻双方NGS的单基因隐性遗传病携带者筛查分析系统，其特征在于，包括：家系vcf构建模块，根据夫妻双方二代测序检出的原始vcf文件中的基因型、变异位点覆盖深度、变异质量、变异比例变异信息，模拟出子代的基因型数据，生成包含一家三口变异信息的vcf文件；变异注释模块，对家系vcf构建模块得到的vcf文件进行注释，注释内容包括变异对应的基因名、遗传模式、变异类型、人群频率信息；变异过滤模块，过滤掉变异注释模块注释后的质量低、人群频率高、良性的变异；遗传来源标记模块，根据变异过滤模块过滤后的vcf文件，对模拟子代中的复合杂合变异CompoundHet、纯合变异AutoRecessive和半合子变异XRecessive位点打标签；vcf文件格式转换模块，提取遗传来源标记模块处理后的子代变异信息并将vcf转换为txt格式；变异排序模块，根据所述txt格式文件中的遗传来源标签和基因的遗传模式对变异位点进行排序。

全文数据：

权利要求：

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